Ο όρος πολυκυτταραιμία αναγνωρίζει οποιαδήποτε γενική αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, γεγονός που συνήθως μεταφράζεται σε αύξηση της αιμοσφαιρίνης πλάσματος και του αιματοκρίτη (ιξώδες του αίματος) στην κλινική πράξη.
Δευτερογενής πολυκυταιμία
Οι δευτερογενείς πολυκυθαιμίες σχετίζονται κυρίως με χρόνια υποξαιμία ή με έλλειψη οξυγόνου στο αίμα. Αυτή η κατάσταση επάγει μια προσαρμοστική φυσιολογική απόκριση που - με τη μεσολάβηση της αυξημένης σύνθεσης της ερυθροποιητίνης στο νεφρό - οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με αυτό τον τρόπο το σώμα είναι σε θέση να συλλάβει περισσότερο οξυγόνο από τον ατμοσφαιρικό αέρα και να καλύψει τις αδυναμίες εντός ορισμένων ορίων. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η πολυκυταιμία είναι ένα τυπικό χαρακτηριστικό πολλών εθνικών ομάδων υψηλού υψομέτρου, το οποίο μπορεί να εκτιμηθεί και σε εκείνους που μένουν για αρκετές εβδομάδες σε μεγάλο υψόμετρο. όπως αναμένεται, αυτή είναι μια προσαρμοστική απάντηση στη μειωμένη μερική πίεση οξυγόνου που χαρακτηρίζει αυτά τα περιβάλλοντα. Η φυσικολογική πολυκυτταραιμία υψηλού υψομέτρου εξηγεί γιατί διάφοροι αθλητές, πάνω από όλα ασκούν αθλητισμό cross-country (τρέξιμο, ποδηλασία, κλπ.), Τρένο για μερικές περιόδους σε υψηλό υψόμετρο: η αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα εξασφαλίσει βελτίωση στις αθλητικές επιδόσεις.
Αιτίες δευτερογενούς πολυκυτταραιμίας:
Από την αυξημένη σύνθεση της ερυθροποιητίνης σε απόκριση της αρτηριακής υποξαιμίας
- παρατεταμένη διαμονή στα ψηλά βουνά
- αναπνευστικές ασθένειες με κυψελιδικό υποαερισμό (π.χ. ΧΑΠ)
- συγγενή καρδιακή νόσο με δεξιά απόλαυση
- μεθαιμοσφαιριναιμία
- carboxyhemoglobinemia
- άπνοια ύπνου κατά τη διάρκεια της υπερβολικής παχυσαρκίας
Από ακατάλληλη έκκριση ερυθροποιητίνης
- υπερνέφρωμα
- νεφρικές κύστεις (πολυκυστικοί νεφροί)
- το ιώδιο της μήτρας
- ηπατικά νεοπλάσματα
- φαιοχρωμοκύττωμα
Από την αυξημένη πρόσληψη ερυθροποιητίνης ή άλλων φαρμάκων με παρόμοια δράση (εποετίνη), τόσο για θεραπευτικούς όσο και για ντόπινγκ
Σύμφωνα με τα παραπάνω, η δευτερογενής πολυκυταιμία είναι ένα αναστρέψιμο φαινόμενο: όταν το άτομο πέσει σε χαμηλό υψόμετρο ή αποτύχει η αιτία της υποξίας, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων σταδιακά αποκαθίσταται.
Πρωτογενής πολυκυταιμία
Για να μάθετε περισσότερα: Πολυκυτταραιμικά συμπτώματα
Επίσης, ονομάζεται πρωτογενής πολυκυτταραιμία ή η νόσος ερυθραιμίας / Vaquez-Oslere, η πολυκυταιμία vera είναι μια αυτόνομη μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικό πολλαπλασιασμό γενετικά τροποποιημένων αιμοκυτταροβλαστών [μετάλλαξη της κινάσης τυροσίνης JAK2 σε βλαστικά κύτταρα του 90% των ασθενών με πολυκυτταρική βέρα ].
Αποτελεί μια υψηλή σύνθεση ερυθρών αιμοσφαιρίων, συνοδευόμενη γενικά και από μια ενισχυμένη σύνθεση λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση του αιματοκρίτη και του συνολικού όγκου του αίματος (υπερευαισθησία του πλάσματος και υποβιολεμία). το αυξημένο αιματικό ιξώδες και η αρτηριακή πίεση στα αγγειακά τοιχώματα μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές αλλοιώσεις της ροής του αίματος και να καθορίσουν μάλλον επικίνδυνες συνέπειες για την υγεία του ασθενούς που πάσχει από πολυκυτταραιμία: τα τριχοειδή αγγεία φράσσονται λόγω του υπερβολικού ιξώδους του αίματος, των θρομβωτικών φαινομένων Αυξάνονται (ο κίνδυνος αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, στηθάγχης, εμφράγματος του μυοκαρδίου, επιφανειακής και βαθιάς θρομβοφλεβίτιδας και, πιο σπάνια, πνευμονικής εμβολής). Γενικά υπάρχουν ζάλη, κεφαλαλγία, ήπια υπέρταση, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία και φαινόμενα αιμορραγίας (ρινορραγίες, απώλεια αίματος από ούλα και εκχυμώσεις). το δέρμα παίρνει κόκκινες αποχρώσεις (λόγω της αυξημένης παρουσίας οξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης) και γαλαζοπράσινου (λόγω της αυξημένης παρουσίας αποξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης) και είναι συχνά αντικείμενο κνησμού μετά το μπάνιο.
Η διάγνωση της πολυκυτταρικής βέρα βασίζεται στη μελέτη του αριθμού των αιμοπεταλίων:
- οι τιμές αιμοσφαιρίνης και αιματοκρίτη, υψηλότερες από τον κανόνα, μπορούν να φτάσουν αντίστοιχα 22-24 g / dl και 55-60%, ενώ η διαπίστωση της ουδετεροφίλου και της λευκοκυττάρωσης των αιμοπεταλίων είναι κοινή.
και άλλες παραμέτρους βιο-όγκου:
- αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, ουρικό οξύ, βιταμίνη Β12, LDH, ALP ενδολευγουκυττάρου
Στη βιοψία του μυελού των οστών και στην επακόλουθη μορφολογική εξέταση του μυελού των οστών υπάρχει ερυθροειδής υπερπλασία. Επιπλέον, είναι δυνατόν να αποδειχθεί η παρουσία της προαναφερθείσας μετάλλαξης JAK2 V617F. Η υπερηχογραφία και η αντικειμενική αξιολόγηση μπορούν να δείξουν αύξηση του μεγέθους του ήπατος και του σπλήνα.
Η θεραπεία, η οποία αρχικά βασίστηκε στην αιμοληψία ή τη φλεβοτομία - δηλαδή στην αφαίρεση 300-500 ml αίματος κάθε 2-3 ημέρες έως ότου ο αιματοκρίτης πέσει κάτω από το κατώφλι του 50%, ενδεχομένως αντισταθμίζεται από την επανέγχυση του πλάσματος ή από τη χορήγηση τα υποκατάστατά του - μπορεί να χρησιμοποιήσει κυτταροτοξικά / χημειοθεραπευτικά φάρμακα (βουσουλφάνη, υδροξυουρία, κυκλοφωσφαμίδη, χλωραμβουκίλη, κυτοσίνη αραβινοσίδη, μελφαλάνη) ή ακτινοθεραπεία. Οι τελευταίες επεμβάσεις αποσκοπούν στην καταστολή της ανώμαλης πολλαπλασιαστικής δραστηριότητας του μυελού των οστών, στην οποία η πολυκυταιμία vera αναγνωρίζει το δικό της παθογενετικό κέντρο. Τα φάρμακα νέας γενιάς που μπορούν να αναστείλουν τη δραστηριότητα της κινάσης πρωτεΐνης τυροσίνης (JAK2) που είναι υπεύθυνη για τη νόσο αναπτύσσονται και δοκιμάζονται.
