Τι είναι Orfadin;
Το Orfadin είναι φάρμακο που περιέχει τη δραστική ουσία nitisinone και διατίθεται ως λευκές κάψουλες (2, 5 mg και 10 mg).
Σε ποιες περιπτώσεις χρησιμοποιείται το Orfadin;
Το Orfadin χρησιμοποιείται για τη θεραπεία κληρονομικής τυροσιναιμίας τύπου 1 (HT-1). Είναι μια σπάνια παιδική νόσος στην οποία το σώμα αποτυγχάνει να αποικοδομήσει εντελώς την αμινοξική τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται βλαβερές ουσίες και συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας σοβαρά ηπατικά προβλήματα και καρκίνο του ήπατος σε μικρά παιδιά. Το Orfadin χορηγείται σε μια δίαιτα χαμηλή σε αμινοξέα τυροσίνη και φαινυλαλανίνη.
Επειδή ο αριθμός των ασθενών με ΗΤ-1 είναι χαμηλός, η ασθένεια θεωρείται «σπάνια» και το Orfadin έλαβε την κατάσταση του «ορφανού φαρμάκου» (φάρμακο που χρησιμοποιείται για σπάνιες ασθένειες) στις 29 Δεκεμβρίου 2000.
Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί μόνο με ιατρική συνταγή.
Πώς χρησιμοποιείται το Orfadin;
Η θεραπεία με Orfadin πρέπει να ξεκινά και να παρακολουθείται από γιατρούς με εμπειρία στη θεραπεία ασθενών με ΗΤ-1. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατόν και η δόση του Orfadin πρέπει να προσαρμοστεί ανάλογα με την ανταπόκριση του ασθενούς και το σωματικό βάρος.
Η συνιστώμενη αρχική δόση είναι 1 mg ανά κιλό σωματικού βάρους και διαιρείται σε δύο δόσεις. Οι κάψουλες συνήθως καταπίνονται ολόκληρες, αλλά μπορούν να ανοιχθούν και το περιεχόμενο να αναμιχθεί σε μικρή ποσότητα νερού ή τροφής, η οποία πρέπει να καταποθεί αμέσως. Το Orfadin ενδείκνυται για μακροχρόνια χρήση. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τουλάχιστον κάθε έξι μήνες.
Πώς λειτουργεί το Orfadin;
Η τυροσίνη μεταβολίζεται στο σώμα με διαφορετικά ένζυμα. Οι ασθενείς με ΗΤ-1 στερούνται ενός από αυτά τα ένζυμα, οπότε η τυροσίνη δεν αποβάλλεται επαρκώς στο σώμα τους, αλλά μετασχηματίζεται σε βλαβερές ουσίες. Το Nitisone, το ενεργό συστατικό του Orfadin, αναστέλλει ένα ένζυμο που μετατρέπει την τυροσίνη σε επιβλαβείς ουσίες. Ωστόσο, δεδομένου ότι η τυροσίνη παραμένει στο σώμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας με Orfadin, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθήσουν μια ειδική διατροφή φτωχή στην τυροσίνη. Η διατροφή πρέπει επίσης να είναι φτωχή σε φαινυλαλανίνη, καθώς μετατρέπεται σε τυροσίνη στο σώμα.
Ποιες μελέτες έχουν πραγματοποιηθεί σχετικά με το Orfadin;
Η μεγαλύτερη μελέτη του Orfadin πραγματοποιήθηκε σε 257 ασθενείς σε 87 νοσοκομεία σε 25 χώρες, στο πλαίσιο ενός προγράμματος "συμπονετικής χρήσης". Πρόκειται για ένα πρόγραμμα στο οποίο οι γιατροί μπορούν να ζητήσουν ένα φάρμακο για έναν ασθενή πριν να επιτραπεί τελικά. Η μελέτη εξέτασε την επίδραση του Orfadin στην επιβίωση και την συνέκρινε με αναφορές που δημοσιεύθηκαν σε ιατρικά περιοδικά που περιγράφουν την επιβίωση σε ασθενείς με ΗΤ-1 και αντιμετωπίζονται μόνο με μια τροποποιημένη διατροφή.
Ποιο είναι το όφελος του Orfadin κατά τις μελέτες;
Το κύριο όφελος του Orfadin είναι να αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Για παράδειγμα, ένα παιδί κάτω των δύο μηνών με ΗΤ1 θα είχε κανονικά μόνο 28% πιθανότητα να επιβιώσει πέντε χρόνια ακολουθώντας μόνο τη διατροφή. Με την προσθήκη του Orfadin στη θεραπεία, ο ρυθμός επιβίωσης φθάνει το 82%. Όσο νωρίτερα αρχίζει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα επιβίωσης.
Ποιοι κίνδυνοι συνδέονται με το Orfadin;
Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες με το Orfadin (εμφανίζονται σε 1 έως 10 στους 100 ασθενείς) είναι η θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων), η λευκοπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων), η κοκκιοκυτταροπενία (χαμηλό επίπεδο κοκκιοκυττάρων, αίμα), επιπεφυκίτιδα (φλεγμονή της μεμβράνης που καλύπτει το βλέφαρο), αδιαφάνεια του κερατοειδούς (θόλωση του κερατοειδούς, διαφανές στρώμα μπροστά από την κόρη), κερατίτιδα (φλεγμονή του κερατοειδούς), φωτοφοβία (αυξημένη ευαισθησία των ματιών στο φως) προσοφθάλμια. Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε υψηλά επίπεδα τυροσίνης που προκαλούνται από ανεπαρκή δίαιτα ασθενών. Ο πλήρης κατάλογος όλων των ανεπιθύμητων ενεργειών που αναφέρθηκαν με το Orfadin περιλαμβάνεται στο φύλλο οδηγιών χρήσης.
Το Orfadin δεν πρέπει να χορηγείται σε άτομα που παρουσιάζουν υπερευαισθησία (αλλεργία) στη νιτισινόνη ή σε άλλα συστατικά του φαρμάκου.
Για ποιο λόγο εγκρίθηκε το Orfadin;
Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) διαπίστωσε ότι το Orfadin φαίνεται να αποτελεί αποτελεσματική θεραπεία για το HT-1, ιδιαίτερα αν ξεκίνησε νωρίς πριν από την υπερβολική καταστροφή του ήπατος του ασθενούς. Το Orfadin δίνει επίσης καλύτερα αποτελέσματα για τους ασθενείς από ότι τα αποτελέσματα που ελήφθησαν μόνο με την τροποποιημένη δίαιτα που αναφέρεται στη βιβλιογραφία. Ως εκ τούτου, η CHMP αποφάσισε ότι τα οφέλη του Orfadin υπερτερούν των κινδύνων που συνδέονται με αυτό για τη θεραπεία ασθενών με επιβεβαιωμένη διάγνωση ΗΤ-1 σε συνδυασμό με δίαιτα χαμηλής τυροσίνης και φαινυλαλανίνης. Συνεπώς, η επιτροπή συνιστά να χορηγηθεί άδεια κυκλοφορίας στο Orfadin.
Περισσότερες πληροφορίες για Orfadin
Στις 21 Φεβρουαρίου 2005, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε άδεια κυκλοφορίας για το Orfadin, η οποία ισχύει σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση, στην Swedish Orphan International AB.
Αρχικά, το Orfadin εγκρίθηκε σε «εξαιρετικές περιστάσεις», διότι, δεδομένου ότι η ασθένεια είναι σπάνια, λίγες πληροφορίες ήταν διαθέσιμες κατά τη στιγμή της έγκρισης. Δεδομένου ότι η εταιρεία παρείχε τις απαιτούμενες συμπληρωματικές πληροφορίες, ο όρος που αναφέρεται στις "εξαιρετικές περιστάσεις" καταργήθηκε στις 21 Σεπτεμβρίου 2009.
Για μια σύνοψη της γνώμης της επιτροπής ορφανών φαρμάκων για το Orfadin, κάντε κλικ εδώ.
Η πλήρης δημόσια έκθεση αξιολόγησης (EPAR) του Orfadin διατίθεται εδώ.
Τελευταία ενημέρωση της περίληψης: 07-2009.
