Νευροβεργική δυστονία
Μεταξύ των γενικευμένων δυστονιών, ξεχωρίζουν ορισμένα περίεργα νευρολογικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από μυϊκές συσπάσεις και ακούσιους σπασμούς του εξωπυραμιδικού συστήματος: η εν λόγω διαταραχή είναι γνωστή ως νευροβεργική ή, πιο συχνά, παροξυσμική δυστονία. Θεωρώντας ότι το σύνδρομο αυτό ως απλή «δυστονία» μπορεί μερικές φορές να είναι αναγωγικό, θεωρώντας ότι σε αυτήν την ομάδα κινητικών διαταραχών υπάρχει επίσης αθητόσφαιρα, χορεία, βαλλισμοί και παρεγκεφαλιδικές δονήσεις, ακούσιες και ανεξέλεγκτες κινήσεις του μυός που εμπίπτουν στην κατηγορία των δυσκινησιών.
επίπτωση
Δεδομένης της σπανιότητας της κατάστασης, ορισμένα επιδημιολογικά δεδομένα εξακολουθούν να λείπουν. Ωστόσο, οι παροξυσμικές δυστονίες - οι οποίες συγκαταλέγονται μεταξύ της γενικευμένης δυστονίας και των παιδικών - αντιπροσωπεύουν ένα ισχυρό κίνητρο για την επιστημονική έρευνα. Οι επιστήμονες πρόκειται να αναζητήσουν το γονίδιο που εμπλέκεται στην εκδήλωση νευροβεργικής δυστονίας, προκειμένου να βρεθεί μια έγκυρη θεραπεία λύσης. [από το www.distonia.it]
ταξινόμηση
Οι νευροβεργικές δυστονίες ταξινομούνται σε δύο μεγάλες ομάδες: είναι παροξυσμική συμπτωματική δυστονία και πρωτόγονη παροξυσμική δυστονία. Με τη σειρά τους, κάθε μία από τις προαναφερθείσες κατηγορίες κατατάσσεται περαιτέρω στις γενετικές-οικογενειακές και σποραδικές μορφές.
Επιπλέον, η νευροβλεντική δυστονία, ανάλογα με τις αιτίες, τη διάρκεια και τη συχνότητα, μπορεί να ταξινομηθεί σε:
- Κορεογενετική παροξυσμική κινησιογενής δυστονία : αντιπροσωπεύει τον πιο συχνό τύπο νευροβλενεκτικής δυστονίας και είναι κατά κύριο λόγο αρσενική νόσο. Σε αυτή τη δυστονία, τα δάχτυλα των χεριών συρρικνώνονται, τα μάτια είναι πολύ ευρύτατα ανοιχτά, τα μάγουλα είναι τεντωμένα, τεντωμένα καθώς και τα βλέφαρα: αυτές οι συνθήκες καθορίζουν μια ισχυρή εκφραστική διαμόρφωση. Επιπλέον, το άτομο αισθάνεται κόπωση, απάθεια, ένταση και παραισθησία (διαμόρφωση της ευαισθησίας των ποδιών ή των βραχιόνων).
- Παροξυσμική υπνωτική δυστονία : επιληπτική μορφή των μετωπιαίων λοβών. Η έρευνα έχει κάνει μεγάλες προσπάθειες: το γονίδιο που καταλογίζεται στην εκδήλωση της υπό εξέταση δυστονίας έχει εντοπιστεί: είναι ένα γονίδιο τοποθετημένο στο επίπεδο του χρωμοσώματος 20q.13. Η χορήγηση αντιεπιληπτικών είναι ικανή να θεραπεύσει τον ασθενή.
- Περιοδική οικογενειακή αταξία (παροξυσμική κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία): σπάνιο δυνητικά παρωχημένο σύνδρομο, με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση, που μερικές φορές χαρακτηρίζεται από ίλιγγο, μυοχημεία (αυθόρμητοι μυϊκοί σπασμοί, πιο παρατεταμένο, αν και λιγότερο ταχεία από τις συσσωματώσεις) ή νυσταγμός.
- Παροξυσμική χοριοατεοτική δυστονία : η νόσος αρχίζει συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκύψει σε ηλικία 30 ετών. Η εκδήλωση της προαναφερθείσας νευροβλεπτικής δυστονίας μετά την ηλικία των 30 ετών είναι σπάνια και πολύ απίθανη. οι δυστονικές επιθέσεις επηρεάζουν κυρίως τα πόδια, τα χέρια, τον κορμό και το πρόσωπο, μερικές φορές συνδέονται επίσης με οφθαλμικές αποκλίσεις. Οι πάσχοντες ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, αδυναμία, ψευδο-κώφωση και μυρμήγκιασμα. Οι σπασμοί μπορεί να είναι τόσο συχνές όσο 20 φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας.
- Παροξυσμική αταξία που ανταποκρίνεται στην ακεταζολαμίδη (ap-2) : αυτή η δυστονία χαρακτηρίζεται από ίλιγγο, δυσαρθρία, νυσταγμό, αταξία, ναυτία και έμετο. Η συχνότητα και η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από το υποκείμενο στο θέμα: στην πραγματικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, η παροξυσμική επίθεση συμβαίνει μόνο μία φορά κατά τη διάρκεια του έτους, σε άλλες περιπτώσεις, είναι ακόμη και ένα καθημερινό συμβάν, το οποίο μπορεί να εκφυλιστεί σε συμπτώματα φυτική. Γενικά, αυτή η δυστονική νευροβλεπτογόνος μορφή εξαρτάται από τις μεταβολικές παθολογίες, ικανές να διακυβεύσουν τη γνώση του υποκειμένου. Φαίνεται ότι οι ασθενείς με παροξυσμική αταξία ανταποκρίνονται θετικά στην ακεταζολαμίδη, την αντιυπερτασική δραστική ουσία ικανή να μειώσει τα συμπτώματά τους.
θεραπείες
Μερικές ηρεμιστικές φαρμακευτικές σπεσιαλιτέ είναι ικανές να αποδυναμώσουν τις διαταραχές που προκαλούνται από τη νευροβλεντική-παροξυσμική δυστονία. στην περίπτωση της ήπιας δυστονίας, κάποια ομοιοπαθητικά ή νευροπαθητικά φάρμακα μπορεί να είναι χρήσιμα, αλλά θα είναι το καθήκον του ειδικού να συνταγογραφήσει την καταλληλότερη θεραπεία για τον δυστονικό-παροξυσμικό ασθενή.
