γενικότητα
Η αναισθησία είναι μια πολύ σοβαρή συγγενής δυσπλασία λόγω της αποτυχίας της ανάπτυξης του οστού του εγκεφάλου και του κρανίου . Αυτή η κατάσταση δεν είναι, δυστυχώς, συμβατή με τη ζωή: τα παιδιά που έχουν προσβληθεί προορίζονται να πεθάνουν πρόωρα ή να επιβιώσουν μόνο για λίγες ώρες.
Η προληπτική λήψη του φολικού οξέος στην περίοδο της σύλληψης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο του εμβρύου που παρουσιάζει αυτή τη δυσπλασία.
τι
Η αναισθησία είναι ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα, ασυμβίβαστο με τη μεταγεννητική ζωή, το οποίο μπορεί να βρεθεί κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης.
Τα παιδιά που παρουσιάζουν αυτήν την ανωμαλία δυσπλασίας εμφανίζονται εν όλω ή εν μέρει χωρίς την κρανιακή θόλο και ο εγκέφαλος δεν έχει σχηματιστεί ή δεν υπάρχει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό μεταφράζεται σε γενναιοδωρία, αν και μερικά παιδιά μπορούν να επιβιώσουν για λίγες ώρες ή ακόμα και λίγες μέρες.
Ατέλειες νευρικού σωλήνα: τι είναι
- Ο νευρικός σωλήνας είναι μια δομή που υπάρχει στο έμβρυο, η οποία αναπτύσσεται προκαλώντας τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αρχικά, ο νευρικός σωλήνας μοιάζει με μια μικρή κορδέλα υφάσματος που αναδιπλώνεται αργά προς τα μέσα. Εάν η διαδικασία αυτή δεν πραγματοποιηθεί σωστά, ο σχηματισμός του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου είναι αναμφισβήτητα συμβιβασμένος.
- Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι μια σειρά από συγγενείς δυσπλασίες που οφείλονται στη μη κλείσιμο του νευρικού σωλήνα κατά την ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος (17η-30η ημέρα από την ωοθυλακιορρηξία).
- Ανάλογα με το επίπεδο και τη βαρύτητα του ελαττώματος, μπορεί να αναπτυχθούν διάφορες παθολογίες που κυμαίνονται από τις πιο σοβαρές μορφές - ασυμβίβαστες με τη μεταγεννητική ζωή (όπως η εγκεφαλία) - στις πιο ήπιες, οι οποίες μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά (όπως μικρές μηνιγγίτες) . Τα περισσότερα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι σποραδικά ή έχουν πολυπαραγοντική προέλευση.
αιτίες
Η αναισθησία είναι ελαττωματικό νευρικό σωλήνα που χαρακτηρίζεται από την απουσία εγκεφαλικών ημισφαιρίων . Αυτή η δυσπλασία χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία της κρανιακής κοιλότητας, ενώ ο εγκέφαλος απουσιάζει ή μειώνεται σε μια υποπλαστική μάζα.
Η εγκεφαλία εμφανίζεται σε πρώιμο στάδιο εμβρυϊκής ανάπτυξης . το ελάττωμα προκύπτει όταν το ανώτερο τμήμα του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να λιώσει.
Τα ακριβή αίτια της εγκεφαλίας δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστά. Πιθανώς, η προέλευση της παθολογίας είναι πολυπαραγοντική και εξαρτάται από την αλληλεπίδραση μεταξύ περιβαλλοντικών παραγόντων και διαφόρων γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα.
Η αυτοπεπική εξέταση σε νεκρά παιδιά δείχνει ότι η εγκεφαλία σχετίζεται, στις περισσότερες περιπτώσεις, με επινεφρική αγκενίτιδα, δηλαδή την έλλειψη ενός ή και των δύο επινεφριδίων.
Τα περισσότερα περιστατικά εγκεφαλίας είναι σποραδικά, αλλά έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις με οικογενειακή αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Παράγοντες κινδύνου
Οι παράγοντες μητρικού κινδύνου που επισημαίνονται για την αναισθησία είναι οι εξής:
- Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος ·
- Ανεπάρκεια ψευδαργύρου.
- Μητρική παχυσαρκία.
- Σακχαρώδης διαβήτης.
- Χρήση ορισμένων αντιεπιληπτικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
επίπτωση
Η αναισθησία είναι ένα από τα πιο κοινά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Ωστόσο, ο επιπολασμός είναι πολύ χαμηλός (1 περίπτωση ανά 2000 γεννήσεις).
Όσον αφορά τη γεωγραφική κατανομή, η ανενησία είναι μάλλον ασυνεχής. Οι συγγενείς δυσπλασίες εμφανίζονται με κάποια συχνότητα στην Κίνα, το Μεξικό, τα βρετανικά νησιά και την Τουρκία. Αυτό μπορεί να εξαρτάται από τα γενετικά χαρακτηριστικά των εγγενών πληθυσμών και τις διατροφικές τους συνήθειες.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η αναισθησία εκδηλώνεται απουσία εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
Ο απουσιάζοντας εγκέφαλος αντικαθίσταται από υποπλαστική μάζα ή παραμορφωμένο κυστικό νευρικό ιστό, το οποίο μπορεί να εκτεθεί ή να καλυφθεί από το δέρμα. Η εγκεφαλία μπορεί επίσης να οδηγήσει στην απουσία του κρανίου. Τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού μπορεί να λείπουν ή να έχουν παραμορφωθεί.
Η εγκεφαλία μπορεί να συνοδεύεται από άλλες συγγενείς δυσπλασίες, όπως καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες του προσώπου και επινεφριδιακή αγενέση.
Η κύηση ενός εμβρύου με εγκεφαλία μπορεί να τελειώσει με αποβολή .
Άλλες πιθανές περιπτώσεις παρουσίας αυτής της δυσπλασίας είναι το επίδομα γέννησης (δηλαδή η γέννηση ενός παιδιού που πέθανε μετά από 24 εβδομάδες εγκυμοσύνης) και ο θάνατος των νεογνών μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση.
διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση της εγκεφαλίας είναι μάλλον απλή: η δυσπλασία ανιχνεύεται με υπερήχους κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Αυτή η δοκιμή επισημαίνει, στην πραγματικότητα, την ελαττωματική νευροποίηση (μια διαδικασία οργανογένεσης που οδηγεί στη διαφοροποίηση του νευρικού συστήματος στο έμβρυο). Λεπτομερέστερα, παρουσία ανενησίας παρατηρούμε την αποτυχία να κλείσουμε το πρόσθιο κρανιακό νευροπόρο, το οποίο δεν σχηματίζει έναν πλήρη νευρικό σωλήνα. Επομένως, δεν εμφανίζονται οι εξελικτικές εξελίξεις του νευρικού συστήματος και το έμβρυο θα γεννηθεί χωρίς εγκέφαλο.
Η εξέταση με υπερήχους μπορεί επίσης να αποκαλύψει την ταυτόχρονη παρουσία του πολυδραμνίου, δηλαδή μια περίσσεια αμνιακού υγρού λόγω της μειωμένης κατάποσης από το προσβεβλημένο έμβρυο.
Σε έγκυες γυναίκες, άλλες έρευνες που μπορούν να διεξαχθούν για να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί η εγκεφαλία είναι:
- Η δοσολογία της αλφαφατοπρωτεΐνης στο αίμα : χρησιμοποιείται ως εξέταση για τυχόν συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα (όπως η σπειροειδής ή η εγκεφαλία).
- Δοσολογία μη συζευγμένης οιστριόλης στα ούρα : αυξημένα επίπεδα υποδηλώνουν ελαττωματικό νευρικό σωλήνα.
σημείωση
Η δόση της άλφα-φετοπρωτεΐνης εκτελείται μαζί με αυτή της οιστριόλης και της β-hCG. ο συνδυασμός αυτών των τριών αξιολογήσεων ονομάζεται TRI-TEST . Αυτή η αξιολόγηση αναφέρεται σε έγκυες γυναίκες μεταξύ της δέκατης πέμπτης και της εικοστής εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Εάν η εξέταση για τυχόν συγγενείς παραμορφώσεις του νευρικού σωλήνα είναι θετική, θα χρειαστούν άλλες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, όπως η υπερηχογραφία και η αμνιοπαρακέντηση.
θεραπεία
Οι ανωμαλίες του νευρικού συστήματος δευτερογενώς στην ανγκεφαλία είναι πολύ σοβαρές: τα παιδιά που προσβάλλονται πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή μέσα σε λίγες μέρες.
Ως εκ τούτου, η θεραπεία είναι αποκλειστικά παρηγορητική.
πρόληψη
Η αναισθησία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης άλλου παιδιού με ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως η σπειροειδής. Για το λόγο αυτό, είναι πιθανό να προσπαθήσουμε να αποτρέψουμε τυχόν επανεμφάνιση της δυσπλασίας σε επόμενες εγκυμοσύνες, λαμβάνοντας 4 mg / ημέρα φολικού οξέος, ξεκινώντας από την περίοδο πριν από την σύλληψη .
Η χαμηλή συνεισφορά αυτού του στοιχείου κατά τη διάρκεια της κύησης μπορεί να συμβάλει, στην πραγματικότητα, στην εκδήλωση της εγκεφαλίας.
Όταν σχεδιάζεται εγκυμοσύνη, η λήψη φολικού οξέος θα πρέπει να ξεκινά τουλάχιστον ένα μήνα πριν τη σύλληψη και πρέπει να συνεχιστεί μέχρι την ημερομηνία που αντιστοιχεί στον δεύτερο χαμένο κύκλο.
