Δονητική δυσπλασία

γενικότητα

Η ινώδης δυσπλασία είναι ένας καλοήθης όγκος που επηρεάζει τα οστά και προκαλεί, στην τελευταία, την αντικατάσταση του φυσιολογικού οστού με ινώδη (ή ουλώδη ιστό).

Εικόνα από την τοποθεσία orthoinfo.aaos.org

Είναι μια συγγενής ασθένεια λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που λαμβάνει χώρα μετά τη σύλληψη, ακριβώς κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Τυπικές κλινικές εκδηλώσεις είναι: πόνος, τάση προς κατάγματα, οστικές παραμορφώσεις και επεισόδια συμπίεσης νεύρων.

Η ινώδης δυσπλασία επηρεάζει κυρίως τα οστά του κρανίου και τα μακρά οστά των χεριών και των ποδιών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για ινώδη δυσπλασία, αλλά μόνο συμπτωματική θεραπεία.

Σύντομη ανασκόπηση του όγκου

Στην ιατρική, οι όροι όγκος και νεοπλασία προσδιορίζουν μια μάζα πολύ ενεργών κυττάρων, ικανών να διαιρέσουν και να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα.

Μιλάμε για έναν καλοήθη όγκο όταν η ανάπτυξη της κυτταρικής μάζας δεν είναι διηθητική (δηλαδή, δεν εισβάλλει στους περιβάλλοντες ιστούς) και ακόμη μεταστατώνεται.
Υπάρχει λόγος για κακοήθη όγκο όταν η μη φυσιολογική κυτταρική μάζα έχει την ικανότητα να αναπτύσσεται πολύ γρήγορα και να εξαπλώνεται στους περιβάλλοντες ιστούς και στο υπόλοιπο σώμα.
Οι όροι κακοήθης όγκος, ο καρκίνος και η κακοήθη νεοπλασία πρέπει να θεωρούνται συνώνυμοι.

Τι είναι η ινώδης δυσπλασία;

Η ινώδης δυσπλασία είναι ένας όγκος οστού καλοήθους τύπου ο οποίος χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του φυσιολογικού οστικού ιστού με ινώδη ιστό .

Επομένως, σε όσους πάσχουν από ινώδη δυσπλασία, το οστό ή τα οστά που επηρεάζονται από το νεόπλασμα αλλάζουν την κυτταρική τους σύνθεση, χάνοντας το φυσιολογικό κυτταρικό συστατικό υπέρ ενός ινώδους συστατικού, το οποίο υπό φυσιολογικές συνθήκες θα απουσιάζει εντελώς.

Οι σκελετικές περιοχές που επηρεάζονται περισσότερο από ινώδη δυσπλασία είναι τα οστά του κρανίου και τα μακρά οστά των ποδιών και των χεριών .

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΥΦΑΣΜΑΤΑ ΥΦΑΣΜΑΤΟΣ;

Ο ινώδης ιστός είναι ένας μη λειτουργικός ιστός που αποτελείται από ένα σύμπλεγμα ινών κολλαγόνου . Ο σχηματισμός του οφείλεται σε υπερδραστικότητα ορισμένων συγκεκριμένων κυττάρων, που ανήκουν στον συνδετικό ιστό και είναι γνωστά ως ινοβλάστες .

Ο ινώδης ιστός ονομάζεται επίσης ιστός ουλής .

ΤΥΠΟΙ ΔΙΥΛΙΣΙΩΝ ΙΝΩΝ

Οι παθολόγοι αναγνωρίζουν την ύπαρξη δύο τύπων ινωδών δυσπλασιών: μονοστατικής ινώδους δυσπλασίας και πολυοσοτικής ινώδους δυσπλασίας .

Η μονοστατική ινώδης δυσπλασία επηρεάζει μόνο ένα οστό του ανθρώπινου σκελετού και αντιπροσωπεύει τον πιο συνηθισμένο τύπο ινωδών δυσπλασιών.
Η πολυοσοτική ινώδης δυσπλασία επηρεάζει περισσότερα οστά από τον ανθρώπινο σκελετό. Τα προσβεβλημένα οστά μπορούν να ανήκουν στο ίδιο άκρο ή σε διαφορετικά άκρα.

Μεταξύ των δύο τύπων ινωδών δυσπλασιών, η πιο σοβαρή από ιατρο-κλινική άποψη είναι η πολυοσοτική ινώδης δυσπλασία.

επιδημιολογία

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τους εφήβους και τους λεγόμενους νεαρούς ενήλικες: για να υποστηρίξει αυτό που μόλις αναφέρθηκε, μια στατιστική έρευνα έδειξε ότι μόλις το 75% των ατόμων με ινώδη δυσπλασία είναι ηλικίας κάτω των 30 ετών.

αιτίες

Η ινώδης δυσπλασία οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη του DNA, το οποίο, στο σκελετικό επίπεδο, μεταβάλλει την παραγωγή και τη διαφοροποίηση των κυττάρων που αποτελούν τον οστικό ιστό.

Η προαναφερθείσα γενετική μετάλλαξη είναι το γεγονός ότι σχηματίζεται ινώδης ιστός αντί του φυσιολογικού οστικού ιστού.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ;

Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ινώδη δυσπλασία επηρεάζει το γονίδιο GNAS . Το γονίδιο GNAS κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη GNAS, η οποία παίζει βασικό ρόλο κατά τη διάρκεια των διαδικασιών παραγωγής και διαφοροποίησης των κυττάρων που αποτελούν τον οστικό ιστό.

ΠΟΤΕ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΜΗΤΡΩΟ ΜΕΤΑΤΡΟΠΗΣ;

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια συγγενής ασθένεια - δηλαδή, παρούσα από τη γέννηση - αλλά όχι κληρονομική - δηλαδή, δεν μεταδίδεται από κανένα από τους γονείς.

Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη που προκαλεί η αιτία κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μετά από τη σύλληψη και όταν το μελλοντικό άρρωστο άτομο βρίσκεται ακόμα στη μητρική μήτρα.

Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι η μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για ινώδη δυσπλασία λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων ανάπτυξης του εμβρύου.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Οι ήπιες μορφές ινώδους δυσπλασίας δεν προκαλούν συγκεκριμένα συμπτώματα ή σημεία. οι σοβαρές μορφές, γενικά, είναι υπεύθυνες για:

Ο πόνος των οστών
Οστικές παραμορφώσεις.
Κατάγματα κατά του προσβεβλημένου οστού ή οστών.
Επεισόδια συμπίεσης νεύρων.

ΣΥΛΛΟΓΟΙ

Τυπικά, η ινώδης δυσπλασία εμφανίζεται ως μοναχική κατάσταση.

Ωστόσο, σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, για λόγους που δεν είναι ακόμη εντελώς σαφείς, εμφανίζεται σε σχέση με:

Σύνδρομο McCune-Albright .
Ορισμένες ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, όπως: υπερθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, ακρομεγαλία, σακχαρώδης διαβήτης και σύνδρομο Cushing.
Σύνδρομο Mazabraud .

ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;

Ένας πόνος στα οστά - όπως αυτός που μπορεί να προέλθει από ινώδη δυσπλασία - πρέπει να τεθεί υπόψη των γιατρών όταν:

Αυξάνει κατά τη διάρκεια της λειτουργίας, το περπάτημα, το άλμα κ.λπ.
Είναι ανησυχητικός ο ύπνος τη νύχτα.
Δεν βελτιώνεται με ανάπαυση.
Προκαλεί θρόμβωση (αν, φυσικά, ο πόνος αφορά ένα από τα δύο κάτω άκρα).

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Σοβαρές μορφές ινώδους δυσπλασίας μπορούν να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές, όπως:

Συνεχή σοβαρά κατάγματα και παραμορφώσεις του οστού ή του οστού που επηρεάζονται από τον όγκο.
Μειωμένη όραση / απώλεια και απώλεια / απώλεια ακοής. Πρόκειται για δύο τυπικές επιπλοκές από σοβαρά επεισόδια ινωδών δυσπλασιών που βρίσκονται στα οστά του κρανίου.
Η εμφάνισή τους μπορεί να οφείλεται σε δύο λόγους: μπορεί να οφείλεται στη συμπίεση των οπτικών και ακουστικών νεύρων από την μάζα του όγκου ή μπορεί να οφείλεται σε οστικές παραμορφώσεις, συνεπεία του νεοπλάσματος, οι οποίες τροποποιούν την ανατομία των οργάνων όρασης και ακρόασης .
Αρθρίτιδα. Πρόκειται για μια τυπική επιπλοκή σοβαρών επεισοδίων ινώδους δυσπλασίας που βρίσκονται κοντά στις αρθρώσεις του γονάτου, στις αρθρώσεις του αγκώνα κ.λπ.
Η εμφάνιση της αρθρίτιδας προκαλεί οστικές παραμορφώσεις, οι οποίες προέρχονται από το νεόπλασμα.
Μεταβολή κακοήθους όγκου. Αν και αυτή είναι μια πολύ απομακρυσμένη πιθανότητα, η ινώδης δυσπλασία μπορεί να πάρει τα χαρακτηριστικά ενός κακοήθους οστικού όγκου.

διάγνωση

Για την ακριβή διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας, τα ακόλουθα είναι θεμελιώδη: φυσική εξέταση, αναμνησία, διαγνωστικές εξετάσεις απεικόνισης (π.χ. ακτίνες Χ, πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός, CT, σπινθηρογραφία οστών κλπ.) Και βιοψία όγκου.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΣΤΟΜΑΤΙΚΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ

Γενικά, η ανίχνευση ήπιων κρουσμάτων ινωδών δυσπλασιών συμβαίνει με εντελώς τυχαίο τρόπο, για παράδειγμα κατά τις εξετάσεις ακτίνων Χ που εκτελούνται για άλλους λόγους.

θεραπεία

Όντας μια γενετική ασθένεια, η ινώδης δυσπλασία είναι μια κατάσταση από την οποία είναι αδύνατο να θεραπευτεί.

Όλα αυτά, ωστόσο, δεν εμπόδισαν τους γιατρούς να αναπτύξουν θεραπείες ικανές να μειώσουν τα συμπτώματα και την πιθανότητα επιπλοκών.

ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΕΣ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΛΙΒΕΡΑΣ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣ

Γενικά, η ινώδης δυσπλασία σε ήπια μορφή δεν απαιτεί καμία θεραπεία, όπως έχει αναφερθεί σε αρκετές περιπτώσεις, είναι ασυμπτωματική κατάσταση και, συχνότερα, παραμένει απαρατήρητη.

Η μόνη σύσταση από τους γιατρούς σε ασθενείς με ήπια ινώδη δυσπλασία είναι να υποβάλλονται σε περιοδικές εξετάσεις με ακτίνες Χ, για να διατηρείται η νεοπλασματική κατάσταση υπό έλεγχο και να γνωρίζουν τυχόν αλλαγές στην τελευταία.

ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΕΣ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΣΟΒΑΡΩΝ ΔΙΠΛΩΝ ΘΕΡΑΠΕΥΤΩΝ

Οι προβλεπόμενες θεραπείες για σοβαρή ινώδη δυσπλασία περιλαμβάνουν:

Η χορήγηση μερικών φαρμάκων για την οστεοπόρωση, ιδιαίτερα της παμιδρονάτης (ένα διφωσφονικό). Αυτά τα φάρμακα δεν είναι ειδικά για ινώδη δυσπλασία, αλλά με την ενίσχυση των οστών φαίνεται ότι προστατεύουν τα τελευταία από τα κατάγματα και τις παραμορφώσεις.
Η χρήση προστατευτικού υποστηρίγματος, που εφαρμόζεται στο οστό ή τα οστά που επηρεάζονται από τον όγκο, για την πρόληψη καταγμάτων και τον περιορισμό της εξέλιξης των παραμορφώσεων.
Μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων για:

Διορθώστε τις παραμορφώσεις.
Στερεώστε το κάταγμα ή τα κατάγματα.
Αφαιρέστε τα οστεοειδή τμήματα που επηρεάζονται από τον όγκο, για να μειώσετε τα επεισόδια κατάγματος και τον πόνο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, προγραμματίζεται επίσης μεταμόσχευση οστού.
Αποσυμπιέστε οπτικά και ακουστικά νεύρα όταν η ινώδης δυσπλασία βρίσκεται στο επίπεδο των οστών του κρανίου.

ΟΡΙΣΜΕΝΕΣ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΥΜΒΟΥΛΕΣ

Σύμφωνα με τους γιατρούς, οι ασθενείς -ιδίως οι νεότεροι - είναι σε θέση να αποδεχτούν καλύτερα την κατάσταση των ασθενών με ινώδη δυσπλασία, αν μάθουν τα πάντα γι 'αυτό και παραστούν σε ομάδα υποστήριξης για άτομα με την ίδια γενετική παθολογία.

πρόγνωση

Η πρόγνωση σε περίπτωση ινωδών δυσπλασιών εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία συμπτωμάτων.

Αν και είναι μόνιμη κατάσταση, η ήπια ινώδης δυσπλασία είναι μια κατάσταση με την οποία είναι δυνατόν να συνυπάρχει και η οποία δεν επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Από την άλλη πλευρά, η περίπτωση των σοβαρών μορφών ινώδους δυσπλασίας είναι διαφορετική: αυτές, στην πραγματικότητα, συχνά οδηγούν σε επιπλοκές και εμποδίζουν τον άρρωστο να οδηγεί μια φυσιολογική ζωή.