ορισμός
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εμφάνιση φυσικών, πνευματικών και συμπεριφορικών ανωμαλιών σε ασθενείς που πάσχουν από αυτό.
Το σύνδρομο εκδηλώνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία και επηρεάζει αδιακρίτως τόσο τα αρσενικά όσο και τα γυναικεία άτομα.
αιτίες
Το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο επίπεδο του χρωμοσώματος 15. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη σαφές ποιο είναι το συγκεκριμένο γονίδιο που υφίσταται τη μετάλλαξη.
συμπτώματα
Τα συμπτώματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Prader-Willi ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς.
Στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα συμπτώματα που μπορούν να εκδηλωθούν είναι: η μυϊκή υποτονία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η αποτυχία απόκρισης στα ερεθίσματα και ο στραβισμός. Επιπλέον, οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδιαίτερα ανατομικά χαρακτηριστικά, όπως τα αμυγδαλωτά μάτια, το στόμα στραμμένο προς τα κάτω, το στένεμα του κεφαλιού στους ναούς.
Ωστόσο, στα παιδιά και τους ενήλικες εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα: παχυσαρκία, υπογοναδισμός, συμπεριφορικές διαταραχές, μαθησιακά προβλήματα, μειωμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη, δυσκολίες ομιλίας και διαταραχές ύπνου.
Οι πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Prader-Willi - Drugs and Care δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πριν πάρετε το σύνδρομο Prader-Willi - Φάρμακα και Φροντίδα, συμβουλευτείτε πάντοτε το γιατρό σας ή / και ειδικό.
φάρμακα
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Prader-Willi είναι γενετική ασθένεια, δυστυχώς, δεν υπάρχουν φάρμακα που να το θεραπεύουν. Ως εκ τούτου, η θεραπεία της νόσου αποσκοπεί στη μείωση, στο μέτρο του δυνατού, των συμπτωμάτων που προκαλεί.
Για τον έλεγχο των συμπτωμάτων όπως η αυξημένη όρεξη και η παχυσαρκία, είναι πολύ σημαντικό να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα καθορίσει μια επαρκή δίαιτα για κάθε ασθενή.
Ομοίως, είναι χρήσιμο να συμβουλευτείτε φυσιοθεραπευτές και λογοθεραπευτές για να περιορίσετε τη μυϊκή υποτονία και τις γλωσσικές διαταραχές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο.
Επιπλέον, η ψυχοθεραπεία και η επαγγελματική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητες για να βοηθήσουν τους ασθενείς να βελτιώσουν τις συμπεριφορικές τους πτυχές.
Η φαρμακολογική θεραπεία που μπορεί να γίνει σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi είναι ορμονικού τύπου και περιλαμβάνει τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης (ή σωματοτροπίνης ή GH αν προτιμάτε) και ορμονών φύλου (εφόσον οι ασθενείς πάσχουν από τη νόσο παρουσιάζουν έλλειμμα αυτών των ορμονών).
Η αυξητική ορμόνη (σωματοτροπίνη)
Η αυξητική ορμόνη - γνωστή και ως «σωματοτροπίνη» - μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi για την προώθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης, τη βελτίωση του μυϊκού τόνου και τη μείωση των επιπέδων σωματικού λίπους σε ασθενείς που πάσχουν από την ίδια την ασθένεια.
Γενικά, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη αρχίζει σε ηλικία 3-5 ετών.
Η σωματοτροπίνη (Genotropin®) είναι διαθέσιμη σε φαρμακευτικές συνθέσεις για παρεντερική χορήγηση. Η δόση φαρμάκου που χρησιμοποιείται συνήθως σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi είναι 0, 035 mg / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα, που χορηγείται με υποδόρια ένεση. Εάν κρίνεται απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να αλλάξει τη δόση της σωματοτροπίνης που χορηγείται συνήθως, έτσι ώστε να εντοπίσει την ιδανική δόση που ταιριάζει καλύτερα στην κατάσταση του κάθε ασθενή.
Τεστοστερόνη και οιστροπρογεστερινικά
Τα τεστοστερόνη και τα estroprogestinici χορηγούνται σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi, σε μια προσπάθεια να αποκατασταθούν τα φυσιολογικά επίπεδα των ορμονών του φύλου τα οποία - σε αυτά τα άτομα - είναι σαφώς χαμηλότερα από τον κανόνα.
Φυσικά, η τεστοστερόνη θα χορηγηθεί σε αρσενικούς ασθενείς, ενώ τα οιστροπρογεστερίνες θα χορηγηθούν σε γυναίκες ασθενείς.
Γενικά, η θεραπεία ορμονικής ορμόνης - στο πλαίσιο του συνδρόμου Prader-Willi - αρχίζει κατά την εφηβεία.
Η ποσότητα των δραστικών συστατικών που πρέπει να χρησιμοποιούνται, η συχνότητα χορήγησης, ο τρόπος χορήγησης και η διάρκεια της θεραπείας πρέπει να καθορίζονται από τον γιατρό σε ατομική βάση για κάθε ασθενή.
