ορισμός
Η καθυστερημένη πορφυρία είναι μια μεταβολική ασθένεια λόγω ενός ελαττώματος σε ένα από τα ένζυμα που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση του haem. Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα, περιορίζεται στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο (φωτοδερματοπάθεια) και προβλήματα στο ήπαρ.
Η καθυστερημένη πορφυρία προκαλείται, ειδικότερα, από μεταλλάξεις του γονιδίου της ουροπροφυσιογόνου δεκαρβοξυλάσης (UPGD). Σε περίπου 80% των ασθενών, η υπεύθυνη εκτροπή είναι σποραδική (porphyria cutanea tarda τύπου 1), ενώ στο υπόλοιπο 20% των περιπτώσεων η προέλευση είναι κληρονομική (οικογενής μορφή ή πορφυρία cutanea tarda τύπου 2).
Η καθυστερημένη πορφυρία γενικά συμβαίνει περίπου στην ηλικία των 30-40 ετών και σχεδόν ποτέ δεν βρίσκεται στην παιδική ηλικία.
Σε ετεροζυγικά άτομα, η μείωση κατά 50% της δραστικότητας UPGD δεν επαρκεί για να προκαλέσει τις κλινικές εκδηλώσεις της πορφυρίας cutanea tarda, συνεπώς και άλλοι παράγοντες πρέπει να παρεμβαίνουν. Μεταξύ αυτών, ο σίδηρος έχει κεντρικό ρόλο, καθώς εμποδίζει την UPGD στο ήπαρ. Συνεπώς, η ταυτόχρονη αιμοχρωμάτωση αποτελεί σημαντικό στοιχείο κινδύνου.
Άλλες καταστάσεις που μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο την ενζυματική δραστηριότητα και να ευνοήσουν τη φωτοτοξική αντίδραση στην ύστερη πορφυρία περιλαμβάνουν την κατάποση αλκοόλ και χρόνιες ιικές λοιμώξεις (όπως η ηπατίτιδα C). Τα φάρμακα, από την άλλη πλευρά, δεν προκαλούν, με εξαίρεση τον σίδηρο και τα οιστρογόνα.
Η Porphyria cutanea tarda είναι η πιο κοινή από όλες τις πορφυρίες.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αναιμία
- ανορεξία
- εξασθένιση
- Αυξημένες τρανσαμινάσες
- φυσαλίδες
- επιπεφυκίτιδα
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- Πόνος στο άνω μέρος της κοιλιάς
- οίδημα
- ηπατίτιδα
- ηπατομεγαλία
- ερύθημα
- Διάβρωση του δέρματος
- Fotofobia
- Κοιλιακή οίδημα
- υπερτρίχωση
- Τα μάτια κοκκινισμένα
- παραισθησία
- Ξηρό δέρμα
- Απώλεια βάρους
- φαγούρα
- Δερματικά έλκη
- Σκούρα ούρα
- φουσκάλες
Άλλες ενδείξεις
Τα χαρακτηριστικά σημάδια αυτής της νόσου είναι η ευθραυστότητα του δέρματος (το δέρμα είναι επομένως ευάλωτο στο ελάχιστο τραύμα) και η φωτοευαισθησία, που προκαλεί χρόνιο σχηματισμό κυψελίδων και φυσαλίδων σε περιοχές που εκτίθενται στο ηλιακό φως (όπως το πρόσωπο, τα χέρια, πίσω από τα χέρια).
Δερματικά σημάδια της Porphyria Cutanea Tarda. Από την τοποθεσία: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Τα έλκη και η διάβρωση που ακολουθούν μπορούν να αναπτύξουν δευτερογενείς λοιμώξεις. αυτά θεραπεύονται αργά, αφήνοντας κρούστες, κύστεις και ατροφικές ουλές. Στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, η αντίδραση του δέρματος είναι λεπτή και συχνά τα άτομα με πορφυρία cutanea tarda δεν μπορούν να συσχετίζουν την έκθεση στο ηλιακό φως με την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Επιπλέον, η φωτοευαισθησία μπορεί να εμφανιστεί με ερύθημα, οίδημα ή κνησμό.
Στην ύστερη πορφυρία, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί υπερπηκτική επιπεφυκίτιδα, ενώ δεν επηρεάζονται άλλες θέσεις του βλεννογόνου. Επιπρόσθετα, μπορεί να αναπτυχθούν περιοχές υπογλυκαιμίας ή υπερχρωματοποίησης, καθώς μπορεί να εμφανιστούν υπερτριχώσεις (ειδικά του προσώπου) και ψευδοσκληροδερματικές αλλοιώσεις (π.χ. σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος).
Στην πορφυρία cutanea tarda, οι παθολογίες που επηρεάζουν το ήπαρ είναι συχνές. Η βλάβη του ήπατος μπορεί να οφείλεται εν μέρει στη συσσώρευση πορφυρινών, χρόνιας λοίμωξης από τον ιό της ηπατίτιδας C, ταυτόχρονης αιμοσχερίωσης ή υπερβολικής πρόσληψης αλκοόλ. Πιθανές επιπλοκές είναι η στεάτωση, η κίρρωση και το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα.
Η διάγνωση βασίζεται στη δοσολογία των πορφυρινών και των πρόδρομων ουσιών τους στα ούρα, στο αίμα και στα κόπρανα. Επιπλέον, είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης, η οποία διερευνά τις μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για την ασθένεια.
Η πορφυρία αργής κοπής μπορεί να αντιμετωπιστεί με δύο διαφορετικές θεραπευτικές στρατηγικές: μείωση των αποθεμάτων σιδήρου στο σώμα με φλεβοτομή (συνήθως απαιτούνται 5-6 συνεδρίες) και η απέκκριση πορφυρίνης αυξάνεται με τη χορήγηση χλωροκίνης σε χαμηλές δόσεις . Όταν επιτευχθεί πλήρης υποχώρηση, η θεραπεία διακόπτεται.
Για την πρόληψη των εκδηλώσεων του δέρματος, οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. τα καπέλα και τα ρούχα προστατεύουν καθώς και τα αντηλιακά με ψευδάργυρο ή οξείδιο του τιτανίου. Η πρόσληψη αλκοόλ θα πρέπει να αποφεύγεται μόνιμα, ενώ η θεραπεία με οιστρογόνα μπορεί να επαναληφθεί μετά την απομάκρυνση της νόσου.
