την υγεία του νευρικού συστήματος

Σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA

γενικότητα

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ή η SMA είναι μια νόσος του νευρικού συστήματος που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες προκαλώντας προοδευτική εξασθένιση των μυών του σώματος.

Στην αρχή της παθολογίας υπάρχει μια γενετική, κληρονομική μετάλλαξη του DNA.

Το SMA δεν παρουσιάζεται πάντα με τον ίδιο τρόπο: στην πραγματικότητα υπάρχουν πιο σοβαρές μορφές που προκαλούν τον πρόωρο θάνατο του ασθενούς και λιγότερο σοβαρές μορφές με τις οποίες μπορεί κανείς να ζήσει μαζί.

Για μια σωστή διάγνωση, απαιτούνται γενετικές εξετάσεις, οι οποίες αναλύουν την χρωμοσωμική κληρονομιά του εξεταζόμενου ατόμου.

Δυστυχώς, η σπονδυλική μυϊκή ατροφία δεν επουλώνεται. τα μόνα διαθέσιμα αντίμετρα είναι να επιβραδύνουν την (αναπόφευκτη) εξέλιξη της νόσου.

Σύντομη υπενθύμιση της γενετικής

Πριν περιγράψουμε τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, είναι χρήσιμο να κάνουμε σύντομη αναφορά σε κάποιες βασικές έννοιες.

Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά στην οποία γράφονται τα φυσικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως είναι μέσα σε αυτό.

Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες οργανώνεται το ϋΝΑ. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν, στον πυρήνα τους, 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (22 αυτοσωμικού μη σεξουαλικού τύπου και δύο σεξουαλικού τύπου). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από το άλλο, καθώς έχει μια συγκεκριμένη ακολουθία γονιδίων.

Ποια είναι τα γονίδια; Πρόκειται για μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες DNA με θεμελιώδη βιολογική έννοια: από αυτές, στην πραγματικότητα, παράγονται πρωτεΐνες, δηλαδή θεμελιώδη βιολογικά μόρια για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει "γραπτό" μέρος αυτού που είμαστε και τι θα γίνουμε.

Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος μέσα στην αλληλουχία DNA που σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι ελαττωματική ή εντελώς απουσιάζει. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του. Οι συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (ή όγκοι) είναι υπεύθυνες για μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

Τι είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία;

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία, επίσης γνωστή ως SMA, είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ειδικά αυτές του νωτιαίου μυελού) που προκαλούν την προοδευτική απώλεια ελέγχου των μυών του σώματος.

Υπάρχουν περισσότερες ή λιγότερο σοβαρές μορφές SMA.

Σε σοβαρούς ασθενείς, οι απλούστερες κινήσεις, όπως το περπάτημα ή οι κινούμενοι βραχίονες, η αναπνευστική λειτουργία, η στάση και η κατάποση των τροφίμων είναι, αρχικά, δύσκολες και, εν συνεχεία, τελείως αδύνατες.

Σε λιγότερο σοβαρές ασθενείς, ωστόσο, μόνο οι κινητικές δεξιότητες και η στάση γενικά μεταβάλλονται, οπότε είναι δυνατόν να ζήσουμε με την ασθένεια.

MOTONEURONI και SMA

Σχήμα: Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία οφείλεται σε επιδείνωση των κινητικών νευρώνων, που βρίσκεται στο επίπεδο του νωτιαίου μυελού και ακριβώς σε αντιστοιχία με τα κοιλιακά κέρατα.

Οι κινητικές νευρώνες ή οι κινητικοί νευρώνες είναι κύτταρα που προέρχονται από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός). χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή νευρικών σημάτων που ελέγχουν άμεσα ή έμμεσα τους μυς και την κίνηση των μυών. Στην πραγματικότητα, με τις επεκτάσεις τους (άξονες), οι κινητικοί νευρώνες φθάνουν στις περιφερειακές περιοχές του σώματος. Υπάρχουν σωματικά κινητικά νεύρα, τα οποία ενδημούν τους σκελετικούς μύες άμεσα, και σπλαχνικούς κινητικούς νευρώνες, οι οποίοι έμμεσα τροφοδοτούν τους αδένες, την καρδιά και τους λείους μυς.

Οι κινητικοί νευρώνες ατόμων που επηρεάζονται από SMA βαθμιαία εκφυλίζονται, προκαλώντας αδρανοποιημένη μυϊκή ατροφία και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, παράλυση, αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

ΤΥΠΟΙ SMA

Με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της ασθένειας, έχουν αναγνωριστεί τέσσερις μορφές SMA:

  • Τύπος Ι : είναι η πιο σοβαρή μορφή? εμφανίζεται στα παιδιά εντός του έκτου μήνα της ζωής. Ο θάνατος συμβαίνει μέσα στο έτος της ζωής.

  • Ο τύπος II : λιγότερο σοβαρή μορφή του Ι, επηρεάζει τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 18 μηνών. Οι ασθενείς γενικά πεθαίνουν κατά την εφηβεία ή στο τέλος αυτού.

  • Ο τύπος ΙΙΙ : είναι λιγότερο σοβαρός από τον τύπο Ι και τον τύπο ΙΙ, εμφανίζεται περίπου 3 χρόνια, αλλά δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

  • Τύπος IV : είναι η μορφή ενήλικα SMA? δεν προκαλεί τον πρόωρο θάνατο των ασθενών και είναι, από την άποψη της συμπτωματολογίας, το λιγότερο σοβαρό από τα τέσσερα.

επιδημιολογία

Η επίπτωση της SMA είναι ίση με μία περίπτωση ανά 10.000 άτομα. Δεν υπάρχει προτίμηση, από την πλευρά της ασθένειας, για ένα συγκεκριμένο φύλο. Ωστόσο, μια μορφή SMA παρόμοια με τον τύπο IV - η αποκαλούμενη ασθένεια του Kennedy (βλέπε κεφάλαιο για τα αίτια) - επηρεάζει μόνο τα αρσενικά άτομα.

αιτίες

Το SMA συμβαίνει λόγω γενετικής μετάλλαξης, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο ονομάζεται SMN1 .

ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ SMN1 ΚΑΙ Η ΜΟΡΦΗ ΤΟΥ

Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5, το γονίδιο SMN1 παράγει μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται SMN, η οποία είναι θεμελιώδης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων.

Όταν το SMN1 υφίσταται τη μετάλλαξη που προκαλεί την SMA, τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN μειώνονται δραστικά, φθάνοντας σε επίπεδο 10-20% του φυσιολογικού.

Σχήμα: Η κληρονομική μετάδοση μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης ασθένειας. Το φύλο δεν επηρεάζει, καθώς η γενετική μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα μη σεξουαλικό (ή αυτοσωμικό) χρωμόσωμα.

Αντιμέτωποι με τέτοια χαμηλά επίπεδα SMN, οι κινητικοί νευρώνες αρχίζουν να εκφυλίζονται προοδευτικά, μέχρις ότου πεθάνουν στις πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων συνεπάγεται μια κινητική ανικανότητα των νευρικών μυών, κατά συνέπεια μια ατροφία από την αδράνεια των τελευταίων.

ΠΩΣ ΕΙΝΑΙ ΑΞΙΟΠΟΙΗΜΕΝΗ Η ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΤΟΥ SMN1;

Μία ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά είναι κληρονομική ασθένεια .

Προκειμένου η SMA να κληρονομείται από ένα άτομο, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της παθολογίας (ο μεταφορέας δεν σημαίνει απαραίτητα ότι είναι άρρωστος). Όταν αυτή η προϋπόθεση είναι απαραίτητη, μιλάμε για υπολειπόμενη γενετική ασθένεια .

Δύο υγιείς φορείς του SMA έχουν:

  • 50% των πιθανών να γεννήσουν υγιή παιδιά, όπως και αυτά
  • 25% των πιθανών γεννήσεων σε άρρωστα παιδιά της SMA
  • 25% των πιθανών γεννήσεων σε υγιή παιδιά

Σύμφωνα με μια στατιστική έρευνα, ένα άτομο κάθε 40-60 ή έτσι είναι ένας υγιής φορέας της SMA.

ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ SMA: ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΙΤΙΕΣ

Κατά τη διάρκεια των διάφορων επιστημονικών μελετών που σχετίζονταν με την SMA, παρατηρήθηκε ότι οι ίδιες διαταραχές, που προκαλούνται από μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, εμφανίζονται επίσης για διάφορους λόγους.

Στην πραγματικότητα, υπάρχουν:

  • Σπονδυλική μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια ( SMARD ): οι τρόποι μετάδοσης είναι οι ίδιοι με τους παραδοσιακούς SMA. Η μόνη διαφορά είναι το γονίδιο που εμπλέκεται στη μετάλλαξη, το οποίο δεν είναι SMN1, αλλά το IGHMBP2. Το τελευταίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11.

  • Η βρογχοσφαιρική μυϊκή ατροφία ( BSMA ή ασθένεια του Kennedy ): το γονίδιο που επηρεάζεται από τη μετάλλαξη και είναι υπεύθυνο για τη νόσο βρίσκεται στο φύλο του χρωμοσώματος Χ. Τα άτομα με BSMA είναι μόνο αρσενικά και κληρονομούν το χρωμόσωμα με τη μετάλλαξη από τη μητέρα, ο οποίος είναι ένας υγιής φορέας. Θεωρείται ειδικός τύπος SMA τύπου IV, επειδή εμφανίζεται στην ενηλικίωση.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα Spinal Muscular Atrophy

Κάθε τύπος SMA χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα συμπτώματα και σημεία. Επομένως, για να δηλώσει, γενικά, ότι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία μεταβάλλει την κίνηση και η αναπνευστική ικανότητα είναι περιοριστική και δεν είναι απολύτως σωστή.

Υπάρχει όμως μια κοινή πτυχή: η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, ανεξαρτήτως μορφής, δεν μεταβάλλει τις γνωστικές ικανότητες των ασθενών και δεν προκαλεί καμία νοητική καθυστέρηση.

ΤΥΠΟΣ I SMA

Ο τύπος Ι SMA, ο οποίος επηρεάζει τα παιδιά μέσα σε έξι μήνες από τη γέννηση, είναι η πιο κοινή μορφή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Χαρακτηρίζεται από σοβαρό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων και επακόλουθη εξασθένηση των μυών. αυτό προκαλεί προβλήματα σε:

  • Μετακινήστε και μετακινήστε
  • Σηκώστε το κεφάλι σας
  • Σταθείτε σε καθιστή θέση
  • Μασήστε και καταπιείτε τα τρόφιμα
  • αναπνέω

Χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου είναι τα άκρα (άνω και κάτω) που είναι λεπτά και με μαλακή σύσταση, λόγω της ατροφίας των μυών.

Ο θάνατος συμβαίνει λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας, γενικά εντός των πρώτων 12 μηνών της ζωής.

Μερικές από τις κύριες τοποθεσίες των ατροφικών μυών του SMA τύπου I και II:

  • Γλώσσα και στόμα γενικά
  • Ώμοι
  • Κάτω και άνω άκρα
  • Θωρακικό για αναπνοή
  • λαιμός

SMA TYPE II

Η συμπτωματολογία SMA τύπου II εμφανίζεται ξεκινώντας από τον 6ο έως τον 18ο μήνα ζωής και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ο θάνατος συμβαίνει κατά την εφηβεία ή στο τέλος αυτού, λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Οι ασθενείς εκδηλώνονται κυρίως:

  • Αναπνευστικά προβλήματα
  • Οι μύες των βραχιόνων και των ποδιών ανεβαίνουν
  • Μη φυσιολογικές μυϊκές συσπάσεις των άκρων
  • Δυσκολία στην κατανάλωση τροφής, λόγω της απουσίας κατάλληλου μυός
  • Παραμόρφωση των χεριών και των αρθρώσεων λόγω μυϊκής αδυναμίας

Είναι πιθανό ότι, με την πάροδο των ετών, αναπτύσσεται μια σοβαρή σκολίωση .

SMA ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ

Ο τύπος III SMA είναι μια πιο μετριοπαθής μορφή μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού σε σύγκριση με τον τύπο Ι και ΙΙ.

Εμφανίζεται συνήθως γύρω στο τρίτο έτος της ζωής και ακολουθεί μια σταδιακή επιδείνωση. Ωστόσο, δεν προκαλεί πρόωρο θάνατο του ασθενούς.

Προκαλεί προβλήματα με τη στάση του σώματος, τους κραδασμούς στα χέρια, δυσκολία στο περπάτημα, σκάλες αναρρίχησης και τρέξιμο.

Στην αρχή, οι διαταραχές δεν απαιτούν στήριξη για μετακίνηση. Στη συνέχεια, με τον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων, οι δεκανίκες και οι αναπηρικές καρέκλες γίνονται θεμελιώδεις.

Παρόλο που μπορεί να συμβεί, είναι πολύ σπάνιο οι ασθενείς με τύπου III SMA να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα και να καταπιούν τρόφιμα.

SMA ΤΥΠΟΣ IV

Ο τύπος IV SMA είναι η λιγότερο κοινή μορφή της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία εμφανίζονται στην ενηλικίωση, είναι μέτρια (αν και επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της γήρας) και αποτελούνται από:

  • Εξάλειψη του μυϊκού τόνου στα χέρια και τα πόδια
  • Δυσκολία στο περπάτημα
  • Ξαφνικές δονήσεις και συσπάσεις των μυών

Ομοίως με τον τύπο SMA III, κανείς δεν πεθαίνει ακόμη και για τον τύπο IV SMA.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Επιπλοκές προκύπτουν σε σοβαρές περιπτώσεις SMA ή σε περιπτώσεις που δεν αντιμετωπίζονται επαρκώς.

Αποτελούνται από:

  • Κίνδυνος πνιγμού από τα τρόφιμα, που προκαλείται από μειωμένη κατανάλωση μασήματος και τροφής.
  • Η πνευμονία κατά της πνευμονίας, η οποία προκαλείται από την είσοδο ή τη συσσώρευση ξένων υλικών (τρόφιμα, σάλιο ή ρινικές εκκρίσεις) στους πνεύμονες, η οποία μεταφέρει παθογόνα βακτήρια.
  • Παράλυση και αναπηρική καρέκλα . Συνήθως συμβαίνει σε περιπτώσεις τύπου II SMA.
  • Ο υποσιτισμός οφείλεται σε δυσκολίες στην κατανάλωση ορισμένων τροφίμων.

ΚΥΜΑΤΙΚΗ ΜΥΑΣΤΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ ΜΕ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΔΙΑΚΟΠΗ (SMARD)

Σχήμα: με κόκκινο χρώμα, επισημαίνονται οι μύες του σώματος που επηρεάζονται από τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού

Αν και προκαλείται από μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη, το SMARD είναι πολύ παρόμοιο, για συμπτώματα και σημεία, με τον τύπο Ι SMA.

Στην πραγματικότητα, οι μύες για αναπνοή και μετακίνηση είναι πολύ αδύναμοι, τόσο πολύ ώστε ο θάνατος να συμβεί πριν από το έτος της ζωής.

ΒΟΥΛΓΟΣΠΙΝΑΣ ΜΥΑΣΤΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (BSMA)

Το BSMAη ασθένεια του Kennedy ) είναι μια πολύ σπάνια μορφή μυϊκής ατροφίας που επηρεάζει, όπως έχει ειπωθεί για γενετικό λόγο, μόνο άνδρες.

Τα αρχικά συμπτώματα συνίστανται σε τρόμο χεριών, κράμπες, μη φυσιολογικές συσπάσεις των μυών και γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Σε προχωρημένο στάδιο, μπορεί να προκύψουν προβλήματα πρόσληψης τροφής λόγω της ατροφίας των μυών της γλώσσας και των πνευμονικών λοιμώξεων (πνευμονία).

Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, η ασθένεια του Kennedy μπορεί επίσης να προκαλέσει ασυνήθιστη ανάπτυξη του μαστού (γυναικομαστία), διαβήτη και στειρότητα.

Γενικά, η BSMA δεν προκαλεί πρόωρο θάνατο ασθενών.

διάγνωση

Οι πρώτες υποψίες της SMA μπορεί να προκύψουν μετά από μια αντικειμενική εξέταση, στην οποία αξιολογούνται οι διαταραχές του ασθενούς και μετά από μια αμφίβολη ηλεκτρομυογραφία. Ωστόσο, για μια συγκεκριμένη διάγνωση της ασθένειας απαιτείται γενετική εξέταση, μέσω της οποίας αναλύεται το DNA του υπό εξέταση ατόμου.

Όσον αφορά την προγεννητική διάγνωση, εάν έχετε βάσιμους λόγους να φοβάστε ένα SMA, μπορείτε να υποβάλετε το έμβρυο σε συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις.

ΣΤΟΧΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός, πρώτα απ 'όλα, αναλύει τη συμπτωματολογία που εκδηλώνεται από τον ασθενή και επαληθεύει την παρουσία ή την απουσία μερικών τυπικών διαταραχών του SMA, όπως:

  • Αδυναμία και απαλότητα των μυών
  • Ξαφνικές συσπάσεις των μυών
  • Μειωμένα ή απουσία αντανακλαστικών τένοντα

Στη συνέχεια, κάνει μια σύντομη έρευνα για την οικογενειακή ιστορία του ασθενούς, για να δει αν κάποιος άλλος στην οικογένεια (γονείς, παππούδες ή αδέλφια) έχει υποφέρει ή πάσχει από τα ίδια συμπτώματα. Ο λόγος για αυτό είναι απλός: η SMA είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.

Η φυσική εξέταση είναι το πρώτο βήμα για τον εντοπισμό της SMA, αλλά αξίζει να θυμηθούμε ότι, για μια διαγνωστική επιβεβαίωση, απαιτούνται γενετικές εξετάσεις στο DNA του ασθενούς.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Είναι προφανές ότι, αν ο ασθενής είναι παιδί, αμφισβητούνται οι πλησιέστεροι γονείς και συγγενείς.

ηλεκτρομυογράφημα

Η ηλεκτρομυογραφία ( EMG ) χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της δραστηριότητας των κινητικών νευρώνων και της συστολής των μυών που προκαλούν. Η αρχή στην οποία βασίζεται αυτή η ηλεκτρική εξέταση είναι μάλλον περίπλοκη. Αρκεί να πούμε ότι τα επιφανειακά ηλεκτρόδια (που εφαρμόζονται στο δέρμα) χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση της έκτασης του νευρικού σήματος.

Σε έναν ασθενή με SMA, αυτό το σήμα μεταβάλλεται.

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ

Οι γενετικές δοκιμές διαλύουν κάθε αμφιβολία σχετικά με τις διαγνωστικές υποθέσεις που έγιναν προηγουμένως.

Προκειμένου να αναλύσουμε ένα δείγμα αίματος του ασθενούς (αρκεί επομένως μια κανονική συλλογή), κάποιος μπορεί να παρατηρήσει κάθε ένα χρωμόσωμα και μια τελική ανωμαλία.

Γενετικά χαρακτηριστικά του SMA (τύπου I, II, III, IV):

χρωμόσωμα

5, αυτοσωμικό (ή μη σεξουαλικό)

γονίδιο

SMN1

Τύπος μετάλλαξης

Η διαγραφή (δηλαδή η απουσία ενός τμήματος DNA)

Λείπει γενετικό χαρακτηριστικό

Exon 7

ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Εάν έχετε βάσιμους λόγους να πιστεύετε ότι το παιδί σας μπορεί να πάσχει από SMA (όπως για παράδειγμα ένα στενό μέλος της οικογένειας που πάσχει από τη νόσο), οι γονείς μπορούν να ζητήσουν ειδικές γενετικές εξετάσεις στο έμβρυο.

Απαιτείται ένας έγκυρος λόγος, καθώς οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη λήψη εμβρυϊκού δείγματος μπορεί να είναι επικίνδυνες για το παιδί.

  • Δειγματοληψία χοριονικού villus : ένα μικρό τμήμα πλακούντα αφαιρείται και αναλύεται στο εργαστήριο. Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ της δέκατης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
  • Amniocentesis : Ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού, ένα υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο από εξωτερικές προσβολές, λαμβάνεται και αναλύεται στο εργαστήριο. Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

θεραπεία

Ως γενετική ασθένεια, η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού είναι σήμερα ανίατη.

Εντούτοις, μπορούν να τεθούν σε εφαρμογή συγκεκριμένα θεραπευτικά μέτρα, με στόχο την ανακούφιση και επιβράδυνση της σταδιακής επιδείνωσης των συμπτωμάτων και τη βελτίωση του βιοτικού επιπέδου των ασθενών.

Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται, σε μεγάλο βαθμό, από τη σοβαρότητα του SMA : ο τύπος I και ο τύπος II έχουν ένα δραματικό αποτέλεσμα και, ειδικά στην πρώτη περίπτωση, οι θεραπείες είναι άχρηστες. τύπου ΙΙΙ και τύπου IV, από την άλλη πλευρά, μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.

ΦΥΣΙΚΗ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΚΑΙ ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οι ασθενείς με SMA αποκομίζουν τεράστια οφέλη από τη σωματική άσκηση (επαρκή, φυσικά, για τις δυνατότητες του ασθενούς), καθώς προάγει την καρδιαγγειακή ευεξία, αποτρέπει την ακαμψία των αρθρώσεων και βελτιώνει γενικά τις κινητικές δεξιότητες.

Για καλό αποτέλεσμα είναι καλό να συμβουλευτείτε έναν έμπειρο φυσιοθεραπευτή και να είστε σταθεροί στην "εκπαίδευση".

Σχήμα: η γαστροστομία. Ο χειρουργός εισάγει ένα λεπτό σωλήνα τροφοδοσίας μέσα από την κοιλιά και μέχρι το στομάχι. Ο στόχος του διαιτολόγου είναι να καθορίσει την ποιότητα και την ποσότητα των τροφίμων που πρέπει να χορηγηθούν, προκειμένου να διασφαλιστεί η σωστή πρόσληψη θερμίδων.

Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι βελτιώσεις και τα οφέλη εξαρτώνται πολύ από το πόσο σοβαρή είναι η μορφή της SMA.

ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΤΡΟΦΟΔΟΣΙΑ

Μερικοί ασθενείς με μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού έχουν μεγάλες δυσκολίες στην σωστή μάσηση των τροφών και στην κατάποση τους, τόσο πολύ ώστε να διατρέχουν τον κίνδυνο ασφυξίας ή υποσιτισμού.

Για να αποφύγετε αυτές τις επικίνδυνες συνέπειες, είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε υποστηρίγματα διατροφής, όπως το σωλήνα γαστρικής ρινός ή τη χειρουργική γαστροστομίας, και να βασιστείτε σε έναν διατροφολόγο που θα σχεδιάσει μια δίαιτα προσαρμοσμένη στις ανάγκες του ασθενούς.

ΜΗΧΑΝΙΚΟΣ ΕΞΑΕΡΙΣΜΟΣ

Σε ασθενείς με ήπιες δυσκολίες στην αναπνοή, μπορεί να αρκούν αναπνευστικές ασκήσεις και ο λεγόμενος μη επεμβατικός εξαερισμός (οδοντιατρική μάσκα, στόμιο κ.λπ.). στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, χρειάζεται μια λειτουργία τραχειοστομίας, με την οποία ο ασθενής είναι διασωληνωμένος στο επίπεδο της τραχείας και συνδέεται με έναν τεχνητό αναπνευστήρα.

αναπνευστική γυμναστική σε περιπτώσεις SMA

Όσοι πάσχουν από ασθένειες όπως η SMA, εκτός από δυσκολία στην αναπνοή, έχουν επίσης προβλήματα βήχα. ο βήχας είναι μια θεμελιώδης πράξη για την αποβολή ξένων υλικών (σάλιο, τρόφιμα, ρινικές εκκρίσεις ...), τα οποία θα μπορούσαν να διεισδύσουν λάθος στις πνευμονικές οδούς και να μεταφέρουν παθογόνα βακτήρια.

Με την αναπνευστική γυμναστική ενισχύονται οι θωρακικοί μύες που ενισχύουν την αναπνοή και τον βήχα (που προορίζονται ως χειρονομία), προκειμένου να αποφευχθεί η πνευμονία (τύπου ab ingestis ) και άλλες πνευμονικές λοιμώξεις.

ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΣΚΟΛΙΩΣΗΣ

Η σκολίωση είναι χαρακτηριστική των σοβαρών σπονδυλικών μυϊκών ατροφιών, στις οποίες οι μύες του σώματος είναι πολύ αδύναμοι.

Όταν η παραμόρφωση της πλάτης είναι μικρή, μπορεί να είναι χρήσιμο να χρησιμοποιηθεί ορθοπεδική αποτυχία για συντηρητικούς σκοπούς. όταν, αντίθετα, είναι σοβαρή, απαιτείται χειρουργική επέμβαση σπονδυλικής στήλης, με την οποία η στήλη είναι ισιωμένη.

πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού: οι SMA τύπου Ι και τύπου ΙΙ έχουν πάντοτε δραματική έκβαση, ενώ οι SMA τύπου III και IV μπορούν να ελεγχθούν με επιτυχία.