Διαταραχή κινήσεων
Όπως μπορεί να φανεί από την πολυπλοκότητα της κινητικής διαταραχής, η αναζήτηση αιτιωδών παραγόντων που αποδίδονται στη δυστονία αντιπροσωπεύει ένα σχεδόν περίπλοκο καθήκον, ένα μάλλον περίπλοκο αίνιγμα που πρέπει να λυθεί λαμβάνοντας υπόψη την υπόθεση μιας πιθανής εξέλιξης της νόσου και της επιπλοκής της. Ωστόσο, μόνο με την εκσκαφή στη ρίζα του προβλήματος θα είναι δυνατόν να προσδιοριστούν οι παράγοντες κινδύνου και οι αιτίες που ευθύνονται για το δυστονικό συμβάν: στην πραγματικότητα, προσδιορίζοντας τα αίτια μπορεί να εκπονηθεί σωστή και αδιαμφισβήτητη διάγνωση, ώστε να είναι σε θέση να κατευθύνει τον ασθενή προς τις πλέον κατάλληλες θεραπείες.
αιτίες
Σε ορισμένες δημοσιεύσεις του Ιδρύματος Ιατρικής Έρευνας της Dystonia ( DMRF ), είναι προφανές ότι συχνά οι αιτίες που σχετίζονται με την εκδήλωση της δυστονίας δεν είναι ανιχνεύσιμες: οι ερευνητές δεν έχουν καταφέρει ακόμη να εντοπίσουν ποια βιοχημική διαδικασία ενεργοποιεί τη δυστονική συμπτωματολογία. Επομένως, θα πρέπει να περιμένουμε μερικά ακόμα χρόνια για να διαπιστώσουμε με ακρίβεια τον προαναφερθέντα «μηχανισμό δυστονίας», ένα υποθετικό κοινό νήμα όλων των δυστονικών μορφών.
Επί του παρόντος, η έρευνα έχει φτάσει σε ορισμένα ενδιαφέροντα συμπεράσματα: διαπιστώνεται ότι η δυστονία μπορεί να είναι συνέπεια τόσο των τραυμάτων όσο και της πρόσληψης συγκεκριμένων φαρμακολογικών ουσιών για μεγάλες περιόδους (νευροληπτικά-αντιψυχωσικά). Επιπλέον, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι η μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων (π.χ. DYT1) μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνη για δυστονικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, παρά τις προαναφερθείσες αιτιώδεις εξηγήσεις, δεν έχει αποδειχθεί ούτε η πραγματική προέλευση της δυστονικής διαταραχής, ούτε αυτό που συμβαίνει στο σώμα για να προκαλέσει συμπτώματα. [από το www.dystonia-foundation.org]
Με βάση τον αιτιώδη παράγοντα, οι δυστονικές μορφές ταξινομούνται σε:
- η πρωτογενής δυστονία (τα δυστονικά συμπτώματα είναι τα μόνα νευρολογικά συμπτώματα της νόσου, τα οποία συμβαίνουν κατά το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου μόνο με τρόμο)
- δευτερογενής δυστονία (οι αιτίες είναι: νεοπλασίες, πρόσληψη ορισμένων νευροληπτικών φαρμάκων, εγκεφαλικό επεισόδιο κ.λπ.)
- δυστονία συν (μυοκλονική δυστονία και δυστονία που ανταποκρίνεται στο DOPA: χαρακτηρίζονται από επιπρόσθετες νευρολογικές διαταραχές που είναι πολύ πιο απενεργοποιημένες από την πρωτογενή δυστονία).
Από την ταξινόμηση αυτή μπορεί να συναχθεί ότι επίσης και άλλες παθολογίες του νευρικού συστήματος μπορούν να προκαλέσουν δυστονία. Αυτά περιλαμβάνουν εγκεφαλικά επεισόδια, όγκους, πολλαπλή σκλήρυνση, τραύμα κεφαλής, βακτηριακές λοιμώξεις, νεογνική εγκεφαλική βλάβη, κλπ.
Τέλος, σε ορισμένα άτομα που πάσχουν από δυστονία, τα αίτια προέλευσης βρίσκονται σε κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν ορισμένες περιοχές του νευρικού συστήματος (εδώ οι γενετικές παθολογίες) [που λαμβάνονται από το www.distonia.it]
διάγνωση
Επί του παρόντος, οι γιατροί δεν έχουν ένα μοναδικό και τυπικό διαγνωστικό έλεγχο για να επιβεβαιώσουν την υπόθεση μιας φερόμενης δυστονίας. η κλινική αξιολόγηση του ασθενούς επιτρέπει να παρατηρούνται και να επαληθεύονται τα συμπτώματα της δυστονικής μορφής, έτσι ώστε να επιτυγχάνεται μια πλήρης, αν και αρχική, κλινική διάγνωση του προσβεβλημένου ατόμου. Πρώτον, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει το ιστορικό του ασθενούς και να διερευνήσει τυχόν οικογενειακές ασθένειες. μετά από αυτό, ο ειδικός μπορεί να συνταγογραφήσει ορισμένες εργαστηριακές έρευνες (π.χ. ανάλυση ούρων, αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού).
Επιπλέον, οι γιατροί έχουν ένα διαγνωστικό όργανο χρήσιμο για να αποκλείσει ορισμένες μορφές νόσου (π.χ. δευτερογενής δυστονία), όπως το εγκεφαλικό RMN (μαγνητικός συντονισμός εγκεφάλου) και CT ("διάγνωση εικόνας", ηλεκτρονική τομογραφία, ικανή να αναπαράγει περιοχές σώματος του ασθενούς τρισδιάστατα, μέσω ακτίνων Χ) και διαγνωστικά όργανα γνωστά ως νευροαπεικόνιση.
Επιπλέον, η διάδοση των νευρικών παλμών μεταξύ παρακείμενων μυών και η συνακόλουθη ενεργοποίηση μυών αγωνιστών και ανταγωνιστών διαγιγνώσκονται μέσω ηλεκτρομυογραφικής έρευνας της μυϊκής δραστηριότητας (EMG). η ηλεκτρομυογραφία είναι ένα σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο, χρήσιμο για την αναγνώριση των μυών που εμπλέκονται στην ασθένεια, το οποίο είναι απαραίτητο για την καταλληλότερη θεραπευτική επιλογή. Για περιπτώσεις δυστονικής σοβαρότητας, είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί το διαγνωστικό τεστ μοριακής γενετικής.
Σε κάθε περίπτωση, προκειμένου να συντάξει μια σωστή διάγνωση, ο ειδικός (γενικά, ο νευρολόγος) πρέπει να είναι σε θέση να εντοπίσει όλα τα σημεία και συμπτώματα της κινητικής διαταραχής, εκτός από τον εντοπισμό των πιθανών αιτιών, όποτε είναι δυνατόν. [από το www.dystonia-foundation.org]
