Βασικά σημεία

Το Spina bifida είναι μια ανίατη γενετική δυσπλασία που επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη: πρόκειται για μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, στην οποία ορισμένοι σπόνδυλοι, που δεν ολοκληρώνουν την ανάπτυξή τους, ευνοούν την έξοδο των meninges και / ή του νωτιαίου μυελού από μια ρωγμή στη σπονδυλική στήλη.

Spina bifida: αιτίες

Η αιτία του spina bifida έγκειται σε ένα ελάττωμα του κλείστρου του νευρικού σωλήνα, της δομής από την οποία προέρχεται το CNS. Το Spina bifida είναι μια γενετική ανωμαλία που πιθανώς επηρεάζεται από: ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μεταβολικές ανωμαλίες του φολικού οξέος, αλκοολισμός, παχυσαρκία, διαβήτη πριν από την κύηση.

Spina bifida: ταξινόμηση και συμπτώματα

  1. SPINA BIFIDA OCCULTA: ήπια μορφή αμφιβληστροειδούς, συχνά ασυμπτωματική. Μερικοί ασθενείς έχουν μικρή ασυμμετρία στα πόδια τους.
  2. MENINGOCELE: τα μηνύματα τοποθετούνται στον ενδοσπονδυλικό χώρο. Αυτή η σπειροειδής αιτία προκαλεί: κήλη του σιαγόνου, χαλαρή παράλυση, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, υδροκεφαλία, σπασμοί.
  3. MYELOMENINGOCELE: πιο σοβαρή μορφή spina bifida, που περιλαμβάνει επίσης το νωτιαίο μυελό. Τα πιο επαναλαμβανόμενα συμπτώματα είναι αλλαγές κύστης / εντέρου, σπασμοί, μυϊκή αδυναμία, παράλυση, παραμόρφωση των άκρων, βλάβη στο βάδισμα, σκολίωση.

Spina bifida: διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για την άμεση επέμβαση. Οι πλέον χρησιμοποιούμενες διαγνωστικές εξετάσεις είναι: αμνιοεγκεφαλίτιδα, υπερηχογράφημα υπερήχων, εξετάσεις αίματος και δοκιμές άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης.

Spina bifida: θεραπείες και θεραπείες

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη σπονδυλική στήλη. Πολλές χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να μετριάσουν το πρόβλημα. Η καλύτερη θεραπεία είναι η πρόληψη: πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μελλοντική μητέρα πρέπει να συμπληρώσει τη διατροφή με συμπλήρωμα φυλλικού οξέος.


Spina bifida: ορισμός

Το Spina bifida είναι μια σοβαρή συγγενής δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, δυστυχώς ανίατη. Χαρακτηριστικό των πρώτων σταδίων της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η σπειροειδής είναι μια έκφραση ελαττώματος στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, η δομή από την οποία προέρχεται το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τα παιδιά που υποφέρουν από spina bifida έχουν εμφανή ανωμαλία στην σπονδυλική αψίδα: ορισμένοι σπόνδυλοι δεν ολοκληρώνουν την ανάπτυξή τους. Ως εκ τούτου, από τη σπονδυλική στήλη, δημιουργείται μια σχισμή (σχισμή) από την οποία μπορούν να διαφύγουν τα μηνιγγίτιδα, το νωτιαίο μυελό ή και τα δύο. Οι δύο σπόνδυλοι που δεν συγκολλούνται με ακρίβεια εμποδίζουν την ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης επαρκώς και πλήρως: ορατά, η ιδιαίτερη ανατομική διαμόρφωση δίνει την εντύπωση ότι η σπονδυλική αψίδα είναι αμφίπλευρη.

Το Spina bifida μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στη στήλη, από τη βάση του κρανίου μέχρι τον ιερό. παρά τα όσα ειπώθηκαν, στις περισσότερες περιπτώσεις διαγνώστηκε ότι επηρεάζει το οσφυϊκό τμήμα.

Σε αυτό το άρθρο θα προσπαθήσουμε να ρίξουμε φως στα γενικά χαρακτηριστικά αυτής της σύνθετης και πολυπαραγοντικής παθολογίας, απαντώντας σε συχνές ερωτήσεις που αφορούν πολλές έγκυες γυναίκες: «Είναι η συχνή ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης, ποιες είναι οι αιτίες της; Έχετε έναν προσβεβλημένο άνθρωπο; Μπορείτε να θεραπεύσετε από το spina bifida; "

επίπτωση

Από ό, τι αναφέρεται στο επιστημονικό περιοδικό The Lancet, φαίνεται ότι η γυναικεία σπείρα κυριαρχεί μεταξύ του γυναικείου φύλου. Σε μια μελέτη που διεξήχθη το 2008 στη Μεγάλη Βρετανία, εντοπίστηκαν 32 περιπτώσεις spina bifida. Είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι η συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας είναι εξαιρετικά μεταβλητή, ειδικά με βάση τη χώρα και τη φυλή. Το περιοδικό JAMA, για παράδειγμα, αναφέρει μερικά πολύ ενδιαφέροντα στοιχεία:

  • Γαλλία: 0, 7 παιδιά ανά 10.000 υγιείς γεννήσεις επηρεάζονται από τη σπειροειδή διφρίτιδα
  • Καναδάς: 0, 9 παιδιά ανά 10.000 υγιή άτομα επηρεάζονται από τη σπειροειδή διφρίτιδα
  • Τη Νορβηγία, την Ουγγαρία, την Τσεχοσλοβακία, την Ιαπωνία: 1-6 περιπτώσεις παιδιών με σπονδυλική στήλη κάθε 10.000 γεννήσεις
  • Αραβικά Εμιράτα: 7, 7 παιδιά ανά 10.000 γεννήσεις επηρεάζονται από τη σπιροειδή
  • Νότια Αμερική: 11, 7 παιδιά ανά 10.000 γεννήσεις επηρεάζονται από τη σπείρα bifida
  • Ιρλανδία και Ουαλία: ο ρυθμός εμφάνισης της σπονδυλικής στήλης είναι εξαιρετικά υψηλός. Εκτιμάται ότι 3-4 παιδιά ανά 1.000 υγιή νεογέννητα αναπτύσσουν την πιο σοβαρή παραλλαγή της σπονδυλικής στήλης, με προεξοχές μηνιγγίτιδας και νωτιαίου μυελού (μυελομηνοεκήλη).

Σε γενικές γραμμές, η νόσος εμφανίζεται σε 1, 3 παιδιά ανά 10.000 γεννήσεις.

Τα τελευταία χρόνια, η συχνότητα εμφάνισης της σπίνας bifida μειώθηκε σημαντικά, χάρη στην εκστρατεία ευαισθητοποίησης σχετικά με την ασθένεια, με στόχο την προώθηση της συμπλήρωσης φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως την πιο αποτελεσματική θεραπεία ικανή για εξαιρετική πρόληψη της σπειροειδούς.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Δεδομένου ότι πρόκειται για ένα γενετικό ελάττωμα, δεν είναι δυνατόν να εξακριβωθεί με απόλυτη βεβαιότητα η αιτία που εμπλέκεται στην προέλευση της σπίνας bifida. Θεωρείται ότι ένα δίκτυο περιβαλλοντικών και γενετικών στοιχείων μπορεί να προδιαθέτει το έμβρυο στο spina bifida:

  1. Πρώτα απ 'όλα, η ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΦΑΛΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ στο μέρος (ιδιαίτερα και κατά τη διάρκεια της περιόδου προ-σύλληψης κοντά στη γονιμοποίηση) φαίνεται να είναι κρίσιμη για την ενεργοποίηση επιπλοκών που σχετίζονται με την ανάπτυξη της εμβρυϊκής σπονδυλικής στήλης.
  2. Η παρουσία METABOLIC ANOMALIES OF FOLATES στο έμβρυο μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τον σχηματισμό της σπειροειδούς.
  3. Πιθανότατα, επίσης και μερικά ΧΡΩΜΟΣΟΜΙΚΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ μπορεί να προδιαθέτουν το έμβρυο σε σπειροειδής. Οι ιδανικά αποδιδόμενες ασθένειες είναι: το σύνδρομο Patau (ή η τρισωμία 13, μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία το προσβεβλημένο άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 αντί του 2), το σύνδρομο Edwards (ο ασθενής έχει 3 χρωμοσώματα 18 αντί για 2) .
  4. Ένα άλλο πιθανό στοιχείο που προδιαθέτει το spina bifida είναι τα DIABETES της μητέρας. Εκτιμάται ότι ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί με σπονδυλική στήλη είναι 2-10 φορές υψηλότερο στις γυναίκες με σακχαρώδη διαβήτη πριν από την κύηση σε σχέση με τους υγιείς.
  5. Επίσης, ο αλκοολισμός και η χορήγηση φαρμάκων όπως το βαλπροϊκό νάτριο (ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των σπασμών) και οι καρβαμαζεπίνες (που χρησιμοποιούνται ειδικά για τη θεραπεία της επιληψίας) φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο σπονδυλικής στήλης στο έμβρυο.
  6. Αν ο καρπός της πρώτης εγκυμοσύνης είναι παιδί με σπίνα διφίδα, πιθανώς ο αδελφός θα επηρεαστεί επίσης από την ίδια διαταραχή.
  7. Η μητρική OBESITY και οι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από υψηλό FEBBRE και για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προδιαθέτουν το έμβρυο σε spina bifida. Φαίνεται ότι η συχνή χρήση σάουνων, τουρκικών λουτρών, υδρομασάζ με ζεστό νερό και κρεβάτια μαυρίσματος μπορεί με κάποιο τρόπο να προκαλέσει το έμβρυο στη σπίρα. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να δοθεί μια ορισμένη και αδιαμφισβήτητη εξήγηση σε αυτή τη συσχέτιση. ΥΠΟΘΕΣΗ: Οι UVA, οι οποίες έχουν υψηλή ισχύ διείσδυσης και καταστρέφουν τη θερμότητα των φυλλικών αλάτων, διακυβεύουν την αναπαραγωγή του είδους (μείωση της ανδρικής γονιμότητας, μεγαλύτερος κίνδυνος σπονδυλικής στήλης) → το σκοτεινό δέρμα εμποδίζει την καταστροφή φολικού οξέος που προκαλείται από την υπεριώδη ακτινοβολία και ως εκ τούτου αποτελεί πλεονεκτικό χαρακτηριστικό για τους ισημερινούς πληθυσμούς.

Ως εκ τούτου, μια πολυπαραγοντική γένεση, που δεν έχει ακόμη πλήρως αποδειχθεί, αποδίδεται στη σπειροειδή διήθηση. Αυτό που διαπιστώνεται είναι ότι, αν και η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με spina bifida γεννιούνται από υγιείς γονείς, η κληρονομική συνιστώσα παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο.