φάρμακα

Φάρμακα για τη θεραπεία της υπεραιμμωναιμίας

ορισμός

Μεταξύ των μεταβολικών διαταραχών, η υπεραμμωνεμία χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πλεόνασμα αμμωνίας στο αίμα: μιλάμε για μια πολύ σοβαρή κλινική κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή σε εγκεφαλοπάθεια και θάνατο σε σύντομο χρονικό διάστημα.

αιτίες

Υπάρχουν δύο τύποι υπεραμμωνεμίας:

  1. Πρωτοπαθής υπεραμμωνεμία: έκφραση γενετικών μεταβολικών μεταλλάξεων, στις οποίες τα ένζυμα που εμπλέκονται στον κύκλο πολύπλοκων ουριών δεν είναι σε θέση να εκπληρώσουν σωστά τη λειτουργία τους
  2. Δευτερογενής υπεραμμωνεμία: επίσης σε αυτή την περίπτωση, η μεταβολική μετάλλαξη μπορεί να είναι γενετικής προέλευσης. Το συγγενές σφάλμα που επηρεάζει τον ενδιάμεσο μεταβολισμό μπορεί να οφείλεται στη μειωμένη δραστικότητα των ενζύμων που δεν ανήκουν στον κύκλο της ουρίας, αλλά εντούτοις εμπλέκονται σε σημαντικές μεταβολικές αντιδράσεις (π.χ. ελαττώματα οξείδωσης λιπαρών οξέων). Η δευτερογενής υπεραμμωνεμία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια, κίρρωση, ηπατίτιδα, οξείες ιογενείς λοιμώξεις, κατάποση τοξινών, ηπατικές νόσοι, σοβαρές αντιδράσεις στα φάρμακα (π.χ. για τη θεραπεία της φυματίωσης)
  • Απροσδιόριστη υπόθεση: φάρμακα για τη θεραπεία της λευχαιμίας μπορούν να προωθήσουν τη δευτερογενή κατάσταση της υπεραμμονηαιμίας.

συμπτώματα

Η συμπτωματολογία της υπερμαμοναιμίας, προφανώς σοβαρής, χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας που συχνά συνδέεται με την αναπνευστική αλκάλωση, αλλοίωση της ηπατικής λειτουργίας, διέγερση, σύγχυση, αποπροσανατολισμό, υπνηλία. Συχνά, η νόσος σύντομα εκφυλίζεται προς κώμα και σπασμούς.

Κανονικά, τα επίπεδα αμμωνίας στην περιοχή αίματος κυμαίνονται μεταξύ 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).

Πληροφορίες σχετικά με την υπεραιμία - φάρμακα για τη θεραπεία της υπεραιμοναιμίας δεν αποσκοπούν στην αντικατάσταση της άμεσης σχέσης μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Συμβουλευτείτε πάντοτε το γιατρό σας ή / και ειδικό πριν πάρετε την Υπεραμμωνεμία - Φάρμακα για τη θεραπεία της Υπεραμοναιμίας.

φάρμακα

Η υπεραιμία είναι μια κλινική κατάσταση έκτακτης ανάγκης από κάθε άποψη: ο ασθενής πρέπει να διασωθεί έγκαιρα και να νοσηλευτεί, καθώς τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο μπορεί να κατακρημνιστούν και να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες βλάβες, μέχρι θανάτου. Η περίσσεια αμμωνίας θα πρέπει να απομακρύνεται αμέσως για να αποφευχθεί ανεπανόρθωτη βλάβη στο νευρικό σύστημα.

Η χορήγηση γλυκόζης και λιπιδίων φαίνεται να είναι μια μάλλον χρήσιμη θεραπευτική επιλογή για τη μείωση της σύνθεσης αμμωνίας μέσω του μεταβολισμού των ενδογενών πρωτεϊνών. για τον ίδιο λόγο, συνιστάται επίσης μερικές φορές η χορήγηση αργινίνης. Σε μερικούς ασθενείς με υπεραμμωνεμία, η ενδοφλέβια θεραπεία με βενζοϊκό νάτριο και φαινυλοξικό νάτριο φαίνεται να εγγυάται ένα καλύτερο αποτέλεσμα.

Ένα βήμα πίσω για να καταλάβουμε ... ας θυμηθούμε εν συντομία ότι η αμμωνία, μια ουσία που περιέχει άζωτο, είναι προϊόν που προέρχεται από τον καταβολισμό πρωτεϊνών. πριν από την αποβολή από τα ούρα, η αμμωνία γενικά μετατρέπεται από τα νεφρά σε ουρία, μια ουσία που είναι λιγότερο τοξική από την προηγούμενη.

Ωστόσο, η αιμοκάθαρση είναι η πιο αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για την εξάλειψη της περίσσειας αμμωνίας. εναλλακτικά, είναι δυνατό να υποβληθεί ο ασθενής σε αιμοδιήθηση, ιδιαίτερα ενδείκνυται σε νεογνά που πάσχουν από υπεραμμωνεμία.

Η φαρμακολογική θεραπεία συνοδεύεται πάντα από μια σημαντική διατροφική διαμόρφωση, η οποία συνίσταται στην πλήρη αναστολή της πρόσληψης πρωτεΐνης. να υπογραμμίσουμε, ωστόσο, ότι ο ίδιος ο οργανισμός αρνείται τα τρόφιμα στο πλαίσιο της υπερ-αμμωνίας (αυτοπροστασίας).

Θεραπεία έκτακτης ανάγκης για τη θεραπεία της υπεραμμωνεμίας:

  1. Συνολική κατάργηση της πρόσληψης πρωτεϊνών
  2. Διατηρήστε επαρκή θερμιδική πρόσληψη ικανή να αναστέλλει τον ενδογενή καταβολισμό
  3. Ενδοφλέβια έγχυση φαρμάκων, χρήσιμη για την ενεργοποίηση εναλλακτικών τρόπων εξάλειψης του αζώτου
  • Η υδροχλωρική L-αργινίνη (π.χ. Bioarginine): ενδοφλεβίως, χορηγεί το φάρμακο σε δόση 600 mg / kg σε 1 ώρα, ακολουθούμενη από 2-4 mmol / kg σε 24 ώρες, διαιρώντας το φορτίο σε 4 δόσεις.
  • Βενζοϊκό νάτριο (π.χ. βενζοϊκό νάτριο TN): ενδοφλεβίως, χορηγείται το φάρμακο σε αρχική δόση 250 mg / kg. συνεχίστε τη θεραπεία με 250 mg / kg την ημέρα, εξίσου χωρισμένη σε 4 δόσεις.
  • Φαινυλβουτυρικό νάτριο (π.χ. Ammonaps): διαθέσιμο με τη μορφή δισκίων ή κόκκων, το φάρμακο ενδείκνυται για τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από υπεραμμωνεμία ή σε κάθε περίπτωση με διαταραχές του κύκλου της ουρίας. Το φάρμακο δεν χρησιμοποιείται στη μονοθεραπεία: στην πραγματικότητα συνιστάται να ακολουθείτε όλες τις ενδείξεις του γιατρού που πιθανότατα θα σας συμβουλεύσει να παίρνετε αυτό το φάρμακο σε συνδυασμό με άλλους, μαζί με ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα διατροφής με πολύ χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Η δοσολογία θα πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό σύμφωνα με τις τιμές αμμωνίας στο αίμα. Τα κοκκία προορίζονται για νεογέννητα που πάσχουν από υπεραμμωνεμία, μη ικανά να καταπιούν δισκία.
  1. Επείγουσα αιμοκάθαρση (σε περίπτωση αποτυχίας της φαρμακευτικής θεραπείας που περιγράφεται παραπάνω): ενδείκνυται για την επιτάχυνση της απομάκρυνσης της συσσωρευμένης αμμωνίας.

Εναλλακτικές φαρμακευτικές αγωγές για τη θεραπεία της υπεραιμμωναιμίας

  • Carglumic acid (π.χ. Carbaglu): το ημερήσιο φορτίο πρέπει να κατανέμεται εξίσου σε δύο δόσεις και να είναι περίπου 100 mg συνολικά. Ξεκινήστε τη θεραπεία με μια δόση 100-250 mg / kg, που πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα, αμέσως πριν από τα δύο κύρια γεύματα. Συνιστάται να ακολουθήσετε αυτό το θεραπευτικό σχήμα σε συνδυασμό με άλλες θεραπείες για τη θεραπεία της υπεραμμωνεμίας. Η ακριβής δοσολογία θα πρέπει να καθοριστεί με βάση τη συγκέντρωση πλάσματος αμμωνίας. Η δόση συντήρησης είναι γενικά μικρότερη από 100 mg την ημέρα, η οποία πρέπει να λαμβάνεται πάντα διαιρούμενη σε δύο δόσεις σε διάστημα 24 ωρών, πριν από τα γεύματα. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Θεραπεία συντήρησης (πρόληψη υποτροπών) : η θεραπεία συντήρησης μετά από επεισόδια υπεραμμωνεμίας βασίζεται τόσο στη διαιτητική διόρθωση όσο και στην προληπτική φαρμακευτική αγωγή:

  1. Οι πιθανότητες εμφάνισης υπεραμμωνεμίας μετά το πρώτο επεισόδιο είναι πολύ υψηλές. επομένως, συνιστάται να ακολουθείτε προσεκτικά όλες τις οδηγίες του γιατρού, συμπεριλαμβανομένης της πλήρους συμμόρφωσης με τους εξατομικευμένους διαιτητικούς κανόνες. Συνιστάται να ακολουθείτε μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. η ειδική ημερήσια πρόσληψη πρωτεϊνών εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ηλικία του ασθενούς. Για παράδειγμα, τα νεογνά που έχουν επουλωθεί από ένα πρώτο επεισόδιο υπεραμμωνεμίας συνιστώνται να περιορίσουν όσο το δυνατόν περισσότερο την πρόσληψη υποπρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες που δεν λαμβάνονται πρέπει να αντικαθίστανται με διαιτητικά προϊόντα που έχουν συνταχθεί με απαραίτητα αμινοξέα που σχετίζονται με τη συμπλήρωση με ιχνοστοιχεία και βιταμίνες.
  2. Η διατροφική διόρθωση για την πρόληψη υποτροπών υπεραμμωνεμίας δεν είναι πάντα επαρκής. οι ασθενείς με ιστορικό υπερκαμμονεμίας πρέπει να λαμβάνουν από του στόματος άλλα φάρμακα, όπως βενζοϊκό νάτριο, αργινίνη και φαινυλοβουτυρικό από το στόμα (που έχουν προηγουμένως αναλυθεί για θεραπεία έκτακτης ανάγκης). Η δοσολογία πρέπει να καθοριστεί από το γιατρό και να προσαρμοστεί ειδικά για κάθε ασθενή. Ωστόσο, οι περισσότεροι πάσχοντες με ιστορικό υπεραμμωνεμίας αντιμετωπίζονται με προληπτικούς σκοπούς με 250 mg / kg ημερησίως βενζοϊκό νάτριο, φαινυλοβουτυρικό άλας και αργινίνη.