Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε βινοκεντρισμό;
Στις δημόσιες εγκαταστάσεις, οι γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω (κατά την υποτιθέμενη ημερομηνία τοκετού), μαζί με έγκυες γυναίκες που έχουν ένδειξη που προβλέπεται από το εθνικό πρωτόκολλο, μπορούν να υποβληθούν σε δωρεάν διαβούλευση με τη γενετική συμβουλευτική.
Το villocentesis είναι η εξέταση επιλογής για την αναγνώριση ασθενειών χρωμοσωμάτων ή γονιδίων εντός των πρώτων 3 μηνών της εγκυμοσύνης. Επομένως, είναι προτιμότερο το ζευγάρι να διατρέχει υψηλό κίνδυνο για αυτές τις ασθένειες (τα προηγούμενα παιδιά ή τα μέλη της οικογένειας που έχουν προσβληθεί, η προχωρημένη ηλικία της μητέρας κ.λπ.) ή εάν το έμβρυο μετά από υπερηχογράφημα (νουχαλική διαφάνεια) και δι-τεστ αποδειχθεί θετικό για διαλογή υψηλό "κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
Πόσο σύντομα θα λάβω τα αποτελέσματα του villocentesi; Πόσο αξιόπιστοι είναι αυτοί;
Προκαταρκτικές πληροφορίες διατίθενται μετά από δύο ή τρεις ημέρες από το villocentesi, ενώ για την οριστική αναφορά είναι απαραίτητο να περιμένετε 10-15 ημέρες. Οι διαφορετικοί χρόνοι αναμονής αντανακλούν δύο διαφορετικές αναλυτικές τεχνικές του δείγματος πλακούντα, οι οποίες, όποτε είναι δυνατόν, εκτελούνται πάντοτε μαζί.
Η ανάλυση χρωμοσωμάτων πρέπει να διεξάγεται σε τμήματα των κυττάρων και, στην περίπτωση των χοριακών ιχνών, χρησιμοποιούνται δύο μέθοδοι έρευνας: η άμεση μέθοδος έγκαιρης διάγνωσης και κυτταροκαλλιέργειας για τη βελτιστοποίηση της διαγνωστικής αξιοπιστίας. Μετά τη δειγματοληψία με villocentesis, το δείγμα στη συνέχεια διαιρείται σε δύο κλάσματα. ένα μέρος χρησιμοποιείται για την άμεση ανάλυση, το άλλο για ανάλυση μετά τον πολιτισμό.
Η άμεση μέθοδος εκμεταλλεύεται τις αυθόρμητες διαιρέσεις των κυττάρων που έχουν τραβηχτεί. κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα, διαιρώντας αρκετές φορές, δημιουργεί θυγατρικά κύτταρα με το ίδιο σύνολο χρωμοσωμάτων.
Με την μέθοδο καλλιέργειας, από την άλλη πλευρά, τα κύτταρα σπέρνονται σε ειδικό γυαλί και επωάζονται, έτσι ώστε να ευνοούνται ο πολλαπλασιασμός τους και να προέρχονται οι σχετικές αποικίες (συσσωματώματα κυττάρων με την ίδια χρωμοσωμική στολή του αρχικού κυττάρου). Μετά από λίγες μέρες, όταν οι αποικίες είναι αρκετές, το χρωμόσωμα θα εξεταστεί.
Ελλείψει επαρκούς ποσότητας χοριακών ιχνών, δεν είναι δυνατή η προετοιμασία και των δύο παρασκευασμάτων. Όλα αυτά μειώνουν τη διαγνωστική αξιοπιστία της βινοκεντίας, επειδή η δειγματοληψία μπορεί να μολυνθεί από κύτταρα μητρικής προέλευσης. ως εκ τούτου, ο σκοπός της καλλιέργειας είναι να εξαλείψει τον κίνδυνο ανάλυσης μητρικών και όχι εμβρυϊκών κυττάρων, με τον επακόλουθο κίνδυνο ψευδών αρνητικών. Μόνο η μελέτη ενός μεγάλου αριθμού κυττάρων μπορεί στην πραγματικότητα να επιτρέψει την αποφυγή ενός διαγνωστικού σφάλματος.
Βασιζόμενοι και πάλι σε στατιστικά στοιχεία, σε δύο περιπτώσεις από χίλια δείγματα μπορεί να συμβεί ότι η κυτταρική καλλιέργεια δεν αναπτύσσεται αρκετά ώστε να επιτρέψει μια οριστική διάγνωση. Σε αυτή την περίπτωση, μετά από 2-4 εβδομάδες, μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβετε τον villocentesis, ακόμα και αν στις περισσότερες περιπτώσεις αποφασίζεται να πάρει ένα αμνιακό υγρό. Αυτές και άλλες έρευνες μπορεί να είναι απαραίτητες ακόμη και όταν η ανάλυση αφήνει αμφιβολίες για την ερμηνεία (3 από τις 100 περιπτώσεις).
Παρόλο που είναι ιδιαίτερα μικρές (μιλάμε για μία περίπτωση κάθε 500-1000 εξετάσεις), δεν πρέπει να αποκλειστεί η πιθανότητα ψευδώς θετικών ή ο κίνδυνος διάγνωσης ανωμαλιών σε υγιή έμβρυα. Από την άλλη πλευρά, παρά την εμφανή απουσία ανωμαλιών, κατά τη γέννηση το παιδί θα μπορούσε να παρουσιάσει γενετικά ελαττώματα μη ανιχνεύσιμα με τη μελέτη χοριονικών φατνωμάτων. Στην πραγματικότητα, πολλές δυσπλασίες δεν σχετίζονται με ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και μπορεί τελικά να παρατηρηθούν μόνο με ακριβή εξέταση υπερήχων μεταξύ της 19ης και 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να υπάρξουν προβλήματα σχετικά με την ανατομία ή άλλες λειτουργίες οργανισμού που δεν μπορούν να αναγνωριστούν πριν από τη γέννηση.
Villocentesi: πότε πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση;
Το villocentesis πραγματοποιείται μετά την 10η εβδομάδα κύησης, καθώς σε προηγούμενες περιόδους υπάρχει ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου. στην πραγματικότητα συσχετίσθηκε η συσχέτιση μεταξύ του villocentesis που πραγματοποιήθηκε πριν από την 9η εβδομάδα και της εμφάνισης συγγενών εμβρυϊκών ελαττωμάτων, όπως οι ανωμαλίες των άκρων (1, 6% σε 6-7 εβδομάδες, 0, 1% στις 8-9 εβδομάδες).
Κατά κανόνα, επομένως, η βινοκεντρισμός πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. όταν είναι απαραίτητο, μπορεί ακόμη να πραγματοποιηθεί σε επόμενες περιόδους.
Villocentesi ή αμνιοκέντηση;
Το κύριο πλεονέκτημα του villocentesi σε σύγκριση με την αμνιοκέντηση έγκειται στη δυνατότητα διεξαγωγής της εξέτασης σε νεαρή ηλικία, παρά το γεγονός ότι η απόσυρση αμνιακού υγρού είναι πλέον δυνατή ακόμη και μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας (κατά κανόνα πραγματοποιείται μεταξύ του 15ου και του 18ου, συνεπώς στην αρχή του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης). Επιπλέον, το villocentesis προσφέρει τη δυνατότητα μείωσης των χρόνων αναμονής για διαγνωστικά αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, παρουσία σοβαρής παθολογίας του εμβρύου, χάρη στη βινοκεντρίτιδα, το ζευγάρι μπορεί να αποφασίσει να διακόψει την εγκυμοσύνη σε νεαρή ηλικία, με λιγότερη σωματική και πνευματική πίεση.
Το villocentesis είναι πιο κατάλληλο για τη μελέτη πιθανών γενετικών ασθενειών, ενώ η αμνιοπαρακέντηση είναι πιο κατάλληλη για ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο χρωμοσωμικών νόσων ή για τη διάγνωση εμβρυϊκών λοιμώξεων.
Όπως αναμενόταν, ο αποτρεπτικός κίνδυνος που σχετίζεται με τη βιλοκήτη (1%) είναι πολύ παρόμοιος με τον κίνδυνο αμνιοκέντησης (0, 5-1%). Μεταξύ των συνθηκών που προσανατολίζονται προς την έγκαιρη διάγνωση με τη βοήθεια του villocentesis παρατηρούμε την παρουσία θετικού προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου (duo test, plica nucale), την προχωρημένη μητρική ηλικία και την ευνοϊκή θέση του πλακούντα.
Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, το villocentesis δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο του κλεισίματος νευρικού σωλήνα και των ελαττωμάτων του κοιλιακού τοιχώματος (επειδή δεν επιτρέπει τον προσδιορισμό της άλφα-φετοπρωτεΐνης). Θα είναι συνεπώς σημαντικό να συστήσουμε στον ασθενή να πραγματοποιήσει σάρωση με υπερήχους για τη μελέτη της ανατομίας του εμβρύου στις 20-22 εβδομάδες, με ιδιαίτερη προσοχή στη μορφολογία της σπονδυλικής στήλης και της κοιλίας.
Εάν το villocentesi παρουσιάζει εμβρυϊκές ανωμαλίες, ποιος είναι ο μέγιστος όρος για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης;
Σύμφωνα με το νόμο που ρυθμίζει την εθελούσια διακοπή της εγκυμοσύνης (νόμος 194/78), η αίτηση διακοπής της μέλλουσας μητέρας, η οποία διαγνώσκεται με σοβαρή εμβρυϊκή ανωμαλία μετά τις πρώτες 90 ημέρες και εν πάση περιπτώσει πριν από την 22η εβδομάδα κύησης, υπόκειται στην ιατρική διαπίστωση της κατάστασης σοβαρής απειλής για την ψυχική υγεία της εγκύου γυναίκας που συνίσταται στη συνέχιση της κύησης.
