γενικότητα
Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια γενετική, συχνά κληρονομική, οφθαλμική ασθένεια που προκαλεί αλλοίωση της ωχράς κηλίδας.
Οι ερευνητές συμφωνούν ότι υπάρχουν τουλάχιστον τρεις παραλλαγές της δυστροφίας της ωχράς κηλίδας: η νόσος του Stargardt, η νευρολιθική δυστροφία της ωχράς κηλίδας και η δυστροφία της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας. Και οι τρεις είναι πολύ σπάνιες συνθήκες.
Η διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνει διάφορες διαδικασίες, συμπεριλαμβανομένης της φθοριαγγειογραφίας του αμφιβληστροειδούς, της OCT και της ηλεκτρορεντινογραφίας.
Δυστυχώς, οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας είναι ανίατες ασθένειες, επειδή υποστηρίζονται από γενετικές μεταλλάξεις.
Σύντομη ανασκόπηση της ανατομίας του ματιού
Στο μάτι (ή στο βολβό ), που βρίσκεται στην τροχιακή κοιλότητα, μπορούν να αναγνωριστούν τρία ομόκεντρα τμήματα, τα οποία, από έξω προς τα μέσα, είναι:
- Η εξωτερική συνήθεια (ή ινώδη frock). Περιοχή στην οποία βρίσκονται ο σκληρός (οπίσθιος) και ο κερατοειδής (πρόσθια). δρα ως επίθεση στους λεγόμενους εξωγενείς μύες του βολβού.
Έχει ινώδη φύση.
- Ο μεσαίος χιτώνας (ή uvea ). Είναι μια μεμβράνη συνδετικού ιστού, πλούσια σε αιμοφόρα αγγεία και χρωστική ουσία.
Παρεμβαλλόμενος μεταξύ σκληρού και αμφιβληστροειδούς, ασχολείται με την παροχή τροφής στον αμφιβληστροειδή ή μάλλον στα στρώματα του αμφιβληστροειδούς με τα οποία έρχεται σε επαφή.
Περιλαμβάνει ίριδα, ακτινωτό σώμα και χοριοειδή.
- Η εσωτερική συνήθεια . Βασικά αποτελείται από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Το τελευταίο είναι ένα διαφανές φιλμ που αποτελείται από δέκα στρώματα νευρικών κυττάρων (ή νευρώνων), συμπεριλαμβανομένων των λεγόμενων κώνων και ράβδων. Κώνοι και ράβδοι είναι αναπληρωτές στην οπτική λειτουργία.
Υπό το πρίσμα αυτό, η εσωτερική συνήθεια έχει μια νευρική λειτουργία.
Σχήμα : ανατομία του βολβού.
Τι είναι η δυστροφία της ωχράς κηλίδας;
Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι ένας γενετικός (και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και κληρονομικός) τύπος νόσου που προκαλεί την υποβάθμιση της ωχράς κηλίδας, η οποία είναι η κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς που ευθύνεται για την κεντρική όραση .
Έτσι, τα άτομα με δυστροφία της ωχράς κηλίδας υποφέρουν από προβλήματα όρασης, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας ή της ενηλικίωσης.
Τι σημαίνει δυστροφία;
Στην ιατρική, ο όρος δυστροφία χρησιμοποιείται για να δείξει τον δομικό και λειτουργικό εκφυλισμό ενός οργάνου ή ιστού, ακολουθώντας μια διαδικασία κυτταρικής επανεγχύσεως (ατροφία).
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ MACULA;
Η κηλίδα (ή η ωχρά κηλίδα ) μοιάζει με κίτρινο σημείο με διάμετρο περίπου 5, 5 χιλιοστών.
Βρίσκεται δίπλα στην εμφάνιση του οπτικού νεύρου σε απόσταση περίπου 2, 5 εκατοστών, αντιπροσωπεύει την περιοχή του αμφιβληστροειδούς με τη μεγαλύτερη οπτική οξύτητα και τη μέγιστη ικανότητα προσδιορισμού των λεπτομερειών. Επιπλέον, που περιέχει περισσότερους κώνους από τις ράβδους, είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος σε ερεθίσματα φωτός και αντίληψη χρώματος. Όλα τα παραπάνω χαρακτηριστικά περιγράφουν το λεγόμενο κεντρικό όραμα.
Τουλάχιστον 4 περιοχές μπορούν να αναγνωριστούν στην κηλίδα: δύο από αυτές είναι ιδιαίτερα σημαντικές και αναγνωρίζονται με τα ονόματα fovea και foveola (Σημείωση: το foveola είναι το κέντρο του fovea).
Όσο για την αγγειοποίηση, η φούντα έχει μεγάλα αιμοφόρα αγγεία και τα αρτηρίδια, τα φλεβίδια και τα τριχοειδή μέσα σε αυτό. Το foveola, από την άλλη πλευρά, έχει αγγειογραφηθεί.
Το κίτρινο χρώμα που διακρίνει την ωχρά κηλίδα οφείλεται στην παρουσία δύο καροτενοειδών: λουτεΐνη και ζεαξανθίνη .
ΕΙΝΑΙ ΕΙΔΙΚΗ ΜΟΡΦΗ ΜΑΛΑΚΗΣ ΑΠΟΘΕΜΑΤΟΠΟΙΗΣΗΣ
Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας μπορεί να θεωρηθεί ως πρώιμη (ή νεανική) μορφή εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας .
Στην ιατρική, ο όρος εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας αναφέρεται σε μια ομάδα οφθαλμικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από βλάβη της ωχράς κηλίδας και προοδευτική απώλεια της όρασης.
Η πιο γνωστή και ευρέως διαδεδομένη μορφή εκφύλισης της ωχράς κηλίδας - η οποία παρά τα παρόμοια συμπτώματα δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυστροφία της ωχράς κηλίδας - είναι ο επονομαζόμενος εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία (που συνδέεται με την προχωρημένη ηλικία). Αυτή η νοσηρή κατάσταση είναι χαρακτηριστική για τους ηλικιωμένους και μπορεί να αποδοθεί στη φυσική διαδικασία γήρανσης στην οποία υποβάλλονται όλα τα ανθρώπινα όντα.
αιτίες
Στη βάση της δυστροφίας της ωχράς κηλίδας και της διαδικασίας υποβάθμισης που το διακρίνει, υπάρχουν διάφορες γενετικές μεταλλάξεις του DNA .
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές έρευνες, στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές οι μεταλλάξεις θα μεταδίδονταν με κληρονομικότητα (δηλαδή από έναν από τους δύο γονείς). Ωστόσο, είναι καλό να θυμόμαστε ότι, σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται απροσδόκητα και χωρίς λόγο που μπορεί να εξηγηθεί στην πορεία της ζωής.
ΤΥΠΟΙ
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τουλάχιστον τρεις διαφορετικούς τύπους δυστροφίας της ωχράς κηλίδας:
- Τη νόσος του Stargardt . Είναι η πιο συνηθισμένη δυστροφία της ωχράς κηλίδας μεταξύ των γνωστών.
Υπάρχουν δύο υποτύποι, ένας που επηρεάζει παιδιά / εφήβους μεταξύ 6 και 13 ετών και ένας που επηρεάζει νέους ενήλικες ηλικίας 18-20 ετών.
Σύμφωνα με τις τελευταίες ανακαλύψεις, υπάρχουν περισσότερα από ένα γονίδια που, αν μεταλλαχθούν, μπορούν να προκαλέσουν αυτή την κατάσταση των ματιών. το πιο γνωστό και μελετημένο είναι σίγουρα το ABCA4.
Ένα αρκετά χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της νόσου του Stargardt είναι η παρουσία εντός των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς (και συνεπώς και της ωχράς κηλίδας) των αποθέσεων λιποφουσκίνης, μιας τοξικής χρωστικής ουσίας.
Γενικά, είναι μια παθολογία με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
- Δύσφαιρα της ωχράς κηλίδας του Vitelliform . Αυτοί που υποφέρουν από αυτόν τον τύπο δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, έχουν στην κηλίδα της ωχράς κηλίδας μια κίτρινη βλάβη διακριτού μεγέθους, πολύ όμοια με τον σάκο του κρόκου (εξ ου και ο όρος vitelliform).
Όπως συμβαίνει με τη νόσο του Stargardt, υπάρχουν δύο παραλλαγές της νιτρολιπικής δυσπλασίας της ωχράς κηλίδας: μια παραλλαγή που επηρεάζει τα παιδιά και είναι μια κληρονομική ασθένεια ( ασθένεια του Best ) και μια παραλλαγή που επηρεάζει τους νέους ενήλικες και προέρχεται από μια γενετική μετάλλαξη που αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της πορείας της ζωής.
Οι ερευνητές εντόπισαν τουλάχιστον δύο γονίδια υπεύθυνα για τη νόσο: BEST1, η οποία σχετίζεται με τη νόσο του Best και το PRPH2, η οποία σχετίζεται με την εμφάνιση των παραλλαγών σε νεαρούς ενήλικες.
Επιπλέον, βρήκαν, επίσης σε αυτή την περίπτωση, τη συχνή παρουσία καταλοίπων λιποφουσκίνης στα κύτταρα της ωχράς κηλίδας.
Ως κληρονομική διαταραχή, η βιωματική νόσος της ωχράς κηλίδας είναι μια παθολογία με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα.
- Οφθαλμική δυστροφία της Βόρειας Καρολίνας . Οι πληροφορίες σχετικά με αυτή την κατάσταση των ματιών είναι σπάνιες. Είναι γνωστό μόνο ότι είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική διαταραχή με νεανική εμφάνιση και ότι προκαλεί τη συσσώρευση του "drusen" στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. το "drusen" είναι μικρές πρωτεϊνικές-λιπιδικές αποθέσεις.
Η αναφορά στη Βόρεια Καρολίνα εξηγείται από το γεγονός ότι τα πρώτα κλινικά περιστατικά εντοπίστηκαν σε αυτό το αμερικανικό κράτος.
επιδημιολογία
Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση.
Εάν το ποσοστό επιπολασμού (μία περίπτωση ανά 8.000-10.000 γεννήσεις) υπολογίστηκε για τη νόσο του Stargardt, δεν έχουν ακόμη καθιερωθεί επιδημιολογικά δεδομένα για τη δυσλειτουργία της βλάβης της ωχράς κηλίδας και τη δυστροφία της ωχράς κηλίδας στη Βόρεια Καρολίνα.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας μεταβάλλει τις οπτικές ικανότητες που συνδέονται με την αποκαλούμενη κεντρική όραση.
Ως εκ τούτου, οι πάσχοντες πάσχουν από τα ακόλουθα συμπτώματα και συμπτώματα:
- Κυματοειδής και / ή ασαφής όραση. Μια τυπική διαταραχή είναι να βλέπετε ευθείες γραμμές ως κυματιστές ή τοξωτές.
- Αλλοιωμένη όραση των χρωμάτων. Όπως θυμάστε, η ωχρά κηλίδα είναι η περιοχή του αμφιβληστροειδούς που χρησιμοποιείται για την αντίληψη χρώματος.
- Απώλεια όρασης και μείωση της οπτικής οξύτητας.
- Δυσκολία στην προσαρμογή της όρασης σε σημεία με χαμηλή φωτεινότητα.
- Όραμα των τυφλών σημείων.
- Προβλήματα στον προσδιορισμό των λεπτομερειών του τι παρατηρείται.
- Προβολή ενός ή περισσότερων μαύρων σημείων στο κέντρο του οπτικού πεδίου.
- Δυσκολία στην ανάγνωση, ειδικά αν οι χαρακτήρες είναι πολύ μικρές, και στην οδήγηση.
Όταν αρχίζει η δυστροφία της ωχράς κηλίδας, τα συμπτώματα είναι ήπια. Για παράδειγμα, σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς μπορεί να μην αντιλαμβάνονται κάποιες λεπτομέρειες ενός αντικειμένου ή ενός ατόμου.
Εικόνα: Πρόσωπο ενός ατόμου που βλέπει ένας ασθενής με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι διαταραχές καθίστανται όλο και περισσότερο σημαντικές και ασυμβίβαστες με μια φυσιολογική ζωή. Είναι χαρακτηριστικό αυτής της στιγμής να βλέπεις μαύρες κηλίδες στη θέση του προσώπου του προσώπου, ενώ κάποιος ψάχνει κατευθείαν στα μάτια.ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΠΩΛΕΙΑ ΤΟΥ ΔΕΚΤΗΣ;
Η απώλεια όρασης, η οποία συμβαίνει παρουσία δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των φωτοϋποδοχέων αμφιβληστροειδούς και στην εμπλοκή του αμφιβληστροειδούς επιθηλίου του χρωστικού.
ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΟ ΟΡΑΜΑ
Επειδή η φθορά περιορίζεται στην κηλίδα, η περιφερική όραση είναι φυσιολογική σε όσους πάσχουν από δυστροφία της ωχράς κηλίδας. Επομένως, όταν ένας ασθενής βλέπει πρόσωπο στο πρόσωπο, ισχυρίζεται ότι διακρίνει ξεκάθαρα τα χέρια, τα πόδια του, κλπ.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Δεδομένου ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που υποφέρουν από δυστροφία της ωχράς κηλίδας δεν μπορούν να αποκατασταθούν, τα προβλήματα όρασης είναι μη αναστρέψιμα και τείνουν να υποβαθμίζονται αργά με την πάροδο του χρόνου.
Μια πιθανή επιπλοκή της ασθένειας του Best είναι η οπή της ωχράς κηλίδας .
ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;
Εάν εμφανίσετε ένα ή περισσότερα από τα προαναφερθέντα συμπτώματα και εάν ανήκετε σε οικογένεια με ιστορικό δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, πρέπει πρώτα να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας και στη συνέχεια με έναν οφθαλμίατρο, έναν γιατρό που ειδικεύεται σε οφθαλμικές παθήσεις.
Η εις βάθος μελέτη της τρέχουσας κατάστασης επιτρέπει να γνωρίζουμε αν πρόκειται για μορφή προοδευτικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας ή όχι.
διάγνωση
Γενικά, η διαγνωστική διαδικασία για την ανίχνευση δυστροφίας της ωχράς κηλίδας περιλαμβάνει:
- Μια εξέταση του fundus
- Μια μηχανογραφημένη οπτική τομογραφία (OCT)
- Μια φθοριαγγειογραφία του αμφιβληστροειδούς
- Μία ηλεκτρορευματογραφία (ERG)
ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ ΤΟΥ ΜΑΤΙΟΥ
Η εξέταση της οφθαλμικής βάσης επιτρέπει την ανάλυση των εσωτερικών δομών του βολβού, κατά συνέπεια και του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας.
Μπορεί να παρέχει αρκετές ενδιαφέρουσες ενδείξεις, αν και συχνά, για καλύτερη τελική αξιολόγηση, είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε πιο συγκεκριμένες εξετάσεις.
Παρόλο που απαιτεί τη χρήση κάποιων οφθαλμικών σταγόνων για τη διαστολή της κόρης του ματιού, δεν είναι ιδιαίτερα ενοχλητικό τεστ.
ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΟΠΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ (OCT)
Η αυτοματοποιημένη οπτική τομογραφία ( OCT ) είναι μια αξιόπιστη και μη επεμβατική διαγνωστική εξέταση που παρέχει πολύ ακριβείς σαρώσεις στον κερατοειδή, τον αμφιβληστροειδή, την ωχρά κηλίδα και το οπτικό νεύρο.
Για συνολική διάρκεια 10-15 λεπτών, εκτελείται χρησιμοποιώντας ένα όργανο που εκπέμπει δέσμη λέιζερ χωρίς επιβλαβή ακτινοβολία. Προφανώς, ο ασθενής πρέπει να καθίσταται μπροστά σε αυτό το όργανο, έτσι ώστε το λέιζερ να διεισδύει στα μάτια του ασθενούς.
Οι τελευταίες γενιές των ΥΧΕ λειτουργούν καλά ακόμη και χωρίς να πρέπει να χορηγείται στο άτομο υπό εξέταση οφθαλμικών σταγόνων για τη διόγκωση των μαθητών.
Στην περίπτωση δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, οι σαρώσεις που παράγονται από το διαγνωστικό εργαλείο είναι ικανές να επιδείξουν αποθέσεις λιποφουσκίνης στο επίπεδο του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς χρωστικού. Οι αποθέσεις λιποφουσκίνης - οι οποίες αποτελούνται ουσιαστικά από απόβλητα - εμφανίζονται ως κίτρινο-καφέ παρουσίες.
ΣΥΝΕΧΗΣ ΦΛΩΡΑΓΓΙΟΓΡΑΦΙΑ
Η φθοριαγγειογραφία του αμφιβληστροειδούς ( αγγειογραφία φθορισμού αμφιβληστροειδούς ) είναι μια φωτογραφική διαγνωστική διαδικασία που επιτρέπει την αναγνώριση και μελέτη των αγγειακών παθήσεων του οφθαλμού.
Βασίζεται στη χρήση χρωστικής, φλουορεσκεϊνης, η οποία, αφού εγχυθεί σε μια φλέβα, εξαπλώνεται σε έναν κύκλο.
Έτσι, η διάχυση της φλουορεσκεΐνης ακολουθείται από ένα όργανο - τον αμφιβληστροειδογράφο - ικανό να τραβάει πραγματικές φωτογραφίες (ή πλαίσια) της ροής του αίματος μέσα στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς.
Η εξέταση έχει διάρκεια περίπου 10 λεπτών και, κατά τη στιγμή της χορήγησης χρωστικής, μπορεί να είναι ελαφρώς ενοχλητική.
Σε περίπτωση δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, τα φωτογράμματα είναι σε θέση να αναγνωρίσουν τις περιοχές της ωχράς κηλίδας που έχουν υποστεί αλλοίωση.
ΗΛΕΚΤΡΟΤΕΝΤΑΤΟΓΡΑΦΙΑ (ERG)
Η ηλεκτρορεντινογραφία ( ERG ) είναι μια διαγνωστική εξέταση που επιτρέπει τη μέτρηση της ηλεκτρικής απόκρισης του αμφιβληστροειδούς - λόγω της ακρίβειας των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή - σε ένα ή περισσότερα ερεθίσματα φωτός.
Όσον αφορά την εκτέλεσή του, απαιτούνται κερατοειδείς και δερματικά ηλεκτρόδια, τα οποία καταγράφουν το ηλεκτρικό σήμα που προέρχεται από τον αμφιβληστροειδή και ένα όργανο που εκπέμπει φωτεινά δοκάρια διαφορετικής έντασης. Πριν από τη διαδικασία, προφανώς, είναι απαραίτητο να ενσταλάξουν οφθαλμικές σταγόνες για διαστολή μαθητή στο μάτι του ασθενούς.
Η ERG ενδείκνυται ιδιαίτερα για όλους τους κληρονομικούς εκφυλισμούς της ωχράς κηλίδας, επομένως όχι μόνο για δυστροφία της ωχράς κηλίδας αλλά και για την χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (η οποία είναι μια άλλη μορφή κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας). Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη ακόμα και όταν αυτές οι παθήσεις δεν είναι ακόμα ιδιαίτερα εμφανείς από συμπτωματική άποψη.
θεραπεία
Δυστυχώς, η δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια ανίατη νοσηρή κατάσταση. Στην πραγματικότητα, όπως αναμένεται, οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο είναι ανίατες και αυτό καθιστά περιττή οποιαδήποτε θεραπεία που στοχεύει στη θεραπεία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.
ΕΡΕΥΝΑ ΚΑΙ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΟΟΠΤΙΚΕΣ
Επί του παρόντος, οι γιατροί και οι επιστήμονες δοκιμάζουν διαφορετικές μεθόδους θεραπείας, με την ελπίδα να βρουν τουλάχιστον ένα αποτελεσματικό έναντι δυστροφίας της ωχράς κηλίδας.
Μεταξύ των διαφόρων πειραμάτων που βρίσκονται σε εξέλιξη, υπάρχουν δύο που παρέχουν ιδιαίτερα παρηγορητικά αποτελέσματα, ειδικά σε σχέση με τη νόσο του Stargardt: πρόκειται για μια θεραπεία βασισμένη σε ανθρώπινα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα και μια θεραπεία γονιδιακής θεραπείας επικεντρωμένη στην εισαγωγή, στο γονιδίωμα των κυττάρων αμφιβληστροειδούς του ασθενούς, ένα υγιές γονίδιο ABCA4.
ΒΟΗΘΗΤΙΚΑ ΠΡΟΙΟΝΤΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΥΠΟΔΟΞΟΥΣ
Για τους ασθενείς με σοβαρά προβλήματα όρασης, θυμάται την ύπαρξη βοηθημάτων για άτομα με προβλήματα όρασης, τα οποία σήμερα αποτελούν τεράστια βοήθεια σε διάφορες καθημερινές δραστηριότητες.
πρόγνωση
Η πρόγνωση για μια ανίατη ασθένεια δεν μπορεί ποτέ να είναι θετική. Εντούτοις, αξίζει να θυμόμαστε ότι υπάρχουν λιγότερο σοβαρές μορφές δυστροφίας της ωχράς κηλίδας από άλλες, οι οποίες μπορούν μόνο να περιορίσουν τις οπτικές ικανότητες.
