Ορισμός και ταξινόμηση
Ο αλβινισμός αντιπροσωπεύει μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών εγγενών στη σύνθεση της μελανίνης. ο όρος " αλβινισμός " προέρχεται από το λατινικό " albus ", που σημαίνει "λευκό".
- " Ολικός αλβινισμός ": μια μάλλον σπάνια παθολογική εκδήλωση, που χαρακτηρίζεται από λευκά ή άχυρα μαλλιά, πολύ λευκό δέρμα και μπλε ή γκρίζα μάτια.
- " Μερική αλβινισμός ": πιο συχνή δυσλειτουργία, η οποία επηρεάζει μόνο ορισμένα μέρη του σώματος, όπως μια περιγεγραμμένη περιοχή του δέρματος, ένα τρίχωμα μαλλιών ή τα μάτια.
- " Οφθαλμικός δερματικός αλβινισμός ": η παθολογία γενικεύεται επίσης στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια, με συχνότητα εμφάνισης 1: 35.000. Σε αυτή την περίπτωση, η μελανίνη δεν συντίθεται πλέον.
- " Οφθαλμικός Αλβινισμός ": η χρωστική μελανίνης απουσιάζει στον αμφιβληστροειδή, κατά συνέπεια τα άτομα που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο αλβινισμού έχουν μικρότερο αριθμό διοπτριών. Επηρεάζει ένα νεογέννητο κάθε 15.000.
Κάθε μία από αυτές τις παθολογίες έχει μια δεδομένη επίπτωση στον πληθυσμό. για να δώσει μια στατιστική προσέγγιση, ένα άτομο κάθε 17.000 εκδηλώνει μια τυπολογία της αλβινισμού.
Θεωρώντας ότι αυτή η σοβαρή ασθένεια επηρεάζει όλες τις εθνοτικές ομάδες και όλα τα ζωικά είδη, ο αλβινισμός αντιπροσωπεύει μία από τις πιο διαδεδομένες παθολογικές εκδηλώσεις της γενετικής μετάδοσης, όχι μόνο στο ζωικό βασίλειο αλλά και στο φυτικό (λαμβάνοντας υπόψη ότι έχουν συμβεί μερικές περιπτώσεις του αλβινισμού και στα λουλούδια, στα πέταλα, στα φρούτα και στα φύλλα).
αιτίες
Θεωρώντας ότι ο αλβινισμός είναι μια γενετική ασθένεια, ο αιτιώδης παράγοντας συμπίπτει με μια μεταβολή των γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. μέχρι στιγμής έχουν καθοριστεί 11 γονίδια που εμπλέκονται σε αυτόν τον ευαίσθητο μηχανισμό και φαίνεται να συνδέονται με το ένζυμο τυροσινάσης. Για να παραχθεί ανεπαρκής ποσότητα μελανίνης ή ακόμη και για να αποφευχθεί η παραγωγή της ίδιας της χρωστικής, αρκεί ότι μόνο ένα από αυτά τα γονίδια έχει ελάττωμα. Αυστηρά μιλώντας, είναι κατανοητό πώς η σωστή λειτουργία της τυροσινάσης είναι απαραίτητη για την παραγωγή χρωστικής μελανίνης: το ένζυμο εμπλέκεται κυρίως στον οφλο-δερματικό αλβινισμό.
Αν και οι δύο γονείς επηρεάζονται από τον αλβινισμό, οι παραγόμενοι απόγονοι θα εκδηλώσουν αυτή την παθολογία. Παρά το γεγονός αυτό, οι γονείς των περισσότερων παιδιών αλμπίνο εμφανίζουν τακτική χρώση του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών και δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού. Στην τελευταία περίπτωση, σημειακή μετάλλαξη του ενζύμου τυροσινάσης εμφανίστηκε στους απογόνους, έτσι ώστε ο οργανισμός να μην συνθέτει πλέον μελανίνη.
Φυσικές επιδράσεις
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα αλπινισμού
Μόνο τα άτομα που έχουν πολύ λευκό δέρμα, λευκά μαλλιά και κόκκινα μάτια θεωρούνται εσφαλμένα αλμπίνοι: στην πραγματικότητα, παρόλο που τα σημάδια αυτά ευνοούν την ταυτοποίηση των ανθρώπων, πρέπει να τονιστεί ότι η ανάπτυξη και η λειτουργία του δέρματος και των μαλλιών είναι φυσιολογικές. τι αλλαγές είναι μόνο το χρώμα, το οποίο ξεθωριάζει από το άσπρο σε σχεδόν κανονικό χρωματισμό.
Μια από τις πιο σοβαρές συνέπειες για τους αλπινικούς ανθρώπους είναι η βλάβη που μπορεί να υποστούν ως αποτέλεσμα της έκθεσης στον ήλιο ( ηλιοφóβια) : το δέρμα, που δεν είναι χρωματισμένο (ή μερικώς), στερείται φυσικής προστασίας. Σε υγιή άτομα, η έκθεση στον ήλιο ενισχύει την παραγωγή μελανίνης: το αποκτούμενο μαύρισμα δρα ως "φυσικό ηλιακό φίλτρο", προστατεύοντας το δέρμα από την ακτινοβολία. Αυτό δεν συμβαίνει στους ανθρώπους των λευκών: επειδή η μελανίνη δεν παράγεται, το δέρμα δεν προστατεύεται και αυξάνεται ο κίνδυνος ηλιακού εγκαύματος, ενισχύοντας την προδιάθεση για δερματικούς όγκους.
Οι συνέπειες που απορρέουν από τη μετάλλαξη της τυροσινάσης επηρεάζουν επίσης τους οφθαλμούς: κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη και τη μεταγεννητική περίοδο, η σωστή ποσότητα μελανίνης δεν παράγεται ή δεν παράγεται καθόλου, πράγμα που προκαλεί βλάβη στο μάτι και προκαλεί αλλαγές στο της ίριδας, στον αμφιβληστροειδή και στα οπτικά νεύρα. Ο νυσταγμός (ακούσια ταλάντωση των ματιών, που μερικές φορές συνδέεται επίσης με μια μικρή κίνηση της κεφαλής), το στρωμνισμό και το έλλειμμα της όρασης είναι πιθανά αποτελέσματα που προέρχονται από την παθολογία των λευκών: η οντότητα τους είναι ανάλογη με την ποσότητα μελανίνης που παράγεται κατά την ανάπτυξη του μάτι.
Στους σπάνιους τύπους αλλινισμού, η ακοή και η πήξη του αίματος μπορεί να παρουσιάζουν ορισμένες διαταραχές.
Ψυχολογικές επιπτώσεις
Τα άτομα με αλλινισμό συχνά έχουν την αντίληψη ότι αισθάνονται άρρωστα, διακρίνονται και διαφέρουν από τα άλλα: τα κοινωνικά και ψυχολογικά προβλήματα που προκύπτουν από αυτή την παθολογία είναι πολύ περίπλοκα. Αρκεί να πούμε ότι τα παιδιά αλμπίνο συχνά τείνουν να απομονώνονται από τους άλλους: αναγκάζονται να απαντούν συνεχώς σε ενοχλητικά ερωτήματα σχετικά με την παθολογία τους, υπόκεινται σε κρίσιμο ψυχολογικό στρες. Ακόμη και αν η ανάπτυξη και η σωματική ανάπτυξη του παιδιού δεν διακυβεύονται από τον αλβινισμό, οι ψυχολογικές επιπτώσεις της νόσου δεν πρέπει να υποτιμηθούν. Μεταξύ των πιο χρησιμοποιούμενων φυσικών θεραπειών με την παρουσία εύθραυστων νυχιών θυμόμαστε την αλογοουρά
