γενικότητα
Το αγγειομυλιόπωμα είναι ένας καλοήθης όγκος χαρακτηριστικός του νεφρού, μέρος της νεοπλασματικής κατηγορίας των PEComi και hamartomas.
Ο αγγειομυόλυπο του νεφρού τείνει να είναι ασυμπτωματικός όσο το μέγεθος του είναι μικρότερο από 4 εκατοστά. ξεκινώντας από μεγαλύτερα μεγέθη, μπορεί να προκαλέσει οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία, σοβαρό κοιλιακό άλγος, αιματουρία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και υπέρταση.
Η διάγνωση του αγγειομυολιπιώματος βασίζεται σε ακτινολογικές εξετάσεις που σχετίζονται με την κοιλία.
Η παρουσία ενός αγγειομυολιπιώματος απαιτεί θεραπεία μόνο όταν το μέγεθός του είναι πάνω από 4 εκατοστά ή όταν είναι συμπτωματικό.
Σύντομη ανατομική και λειτουργική ανάκληση των νεφρών
Σε αριθμό δύο, τα νεφρά είναι τα όργανα τα οποία, μαζί με την ουροδόχο κύστη, συνιστούν το λεγόμενο ουροποιητικό σύστημα ή συσκευή αποβολής, του οποίου η αποστολή είναι να παράγει και να εξαλείφει τα ούρα.
Αντιπροσωπεύοντας τις κύριες δομές της προαναφερθείσας συσκευής, οι νεφροί βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα - για να είναι ακριβείς στις πλευρές των τελευταίων θωρακικών σπονδύλων και των πρώτων οσφυϊκών σπονδύλων - είναι συμμετρικές και έχουν σχήμα πολύ παρόμοιο με εκείνο ενός φασολιού.
ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΩΝ ΝΕΚΡΩΝ
Οι νεφροί ασκούν διάφορες λειτουργίες. μεταξύ αυτών, τα πιο σημαντικά είναι:
- Φιλτράρετε τις απορριπτόμενες ουσίες μαζί με τις επιβλαβείς ή ξένες ουσίες που υπάρχουν στο αίμα και τις μετατρέπουν σε ούρα.
- Ρυθμίστε την ισορροπία του υδροχλωρικού οξέος στο αίμα.
- Ρυθμίστε την ισορροπία όξινης βάσης του αίματος.
Όπως οι αναγνώστες θα έχουν παρατηρήσει, οι λειτουργίες των νεφρών σχετίζονται στενά με το αίμα. το τελευταίο προέρχεται από τα νεφρά από τη νεφρική αρτηρία και επιστρέφει στο φλεβικό σύστημα μέσω της νεφρικής φλέβας, το οποίο στη συνέχεια ρέει στη λεγόμενη κοίλη φλέβα .
Τι είναι το αγγειομυόλιπομα
Το αγγειομυλιόπωμα είναι ένας καλοήθης όγκος που σχεδόν πάντα επηρεάζει το νεφρό και συνήθως περιλαμβάνει τρία κυτταρικά συστατικά: ένα συστατικό των αγγειακών κυττάρων (angio), ένα συστατικό των ανώριμων κυττάρων λείου μυός (-my-) και ένα κυτταρικό συστατικό λιπιδικό (-λιπλοίο).
Λόγω της συχνής νεφρικής εμπλοκής σε περιπτώσεις αγγειομυελιπόμου, ξεκινώντας από το κεφάλαιο που αναφέρεται στις αιτίες, το άρθρο αυτό θα επικεντρωθεί ειδικά στο αγγειομυόλιπομα του νεφρού.
Τι είναι ένας καλοήθης όγκος;
Ένας όγκος είναι μια ανώμαλη μάζα πολύ δραστικών κυττάρων, του οποίου ο ρυθμός ανάπτυξης και διαίρεσης συνορεύει με την ανωμαλία.
Ένας όγκος ορίζεται ως καλοήθης όταν, παρά τον υψηλό ρυθμό ανάπτυξης και διαίρεσης, δεν είναι διεισδυτικός προς τους περιβάλλοντες ιστούς και όργανα (δηλαδή δεν εισβάλλει στους γειτονικούς ιστούς και όργανα) και δεν έχει καμία μεταστατική δύναμη (δηλαδή δεν είναι ικανή να διαδώσει τα καρκινικά κύτταρα αλλού).
Σε ποια κατηγορία όγκων εμφανίζεται το αγγειομυολιπωμα;
Την ίδια στιγμή, η ιατρο-επιστημονική κοινότητα έφερε το αγγειομυοειδίωμα πίσω στην καρκινική κατηγορία των αμαρτωμάτων . τα χαμαρτώματα είναι καλοήθεις σχηματισμοί όγκων, των οποίων τα κύτταρα, παρά τον ανώμαλο πολλαπλασιασμό των οποίων έχουν γίνει πρωταγωνιστές, διατηρούν τα ίδια αρχικά δομικά χαρακτηριστικά (γενικά, τα κύτταρα ενός όγκου παίρνουν τελείως διαφορετικές συνεκτικές από αυτές που είχαν αρχικά, όταν η ανάπτυξη και η αναπαραγωγή ήταν ακόμα φυσιολογικές).
Σήμερα, ωστόσο, οι ειδικοί πιστεύουν ότι είναι πιο ενδεδειγμένο να συμπεριληφθεί ο αγγειομυολιπός στην κατηγορία των όγκων των PEC ή των όγκων των περιαγγειακών επιθηλιοειδών κυττάρων (PEC). ένα PEComa είναι ένας ιδιαίτερος τύπος μεσεγχυματικού όγκου, ο οποίος μπορεί να σχηματιστεί σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος και αποτελείται από άτυπα κύτταρα - τα λεγόμενα περινοαγγειακά επιθηλιοειδή κύτταρα - χωρίς υγιές ισοδύναμο.
Νεφροειδές αγγειομυλιόπωμα
Το αγγειομυλιόπωμα του νεφρού είναι πιο σωστά γνωστό ως νεφρικό αγγειομυλιόπωμα .
Αντιπροσωπεύοντας τον πιο διαδεδομένο νεφρικό καρκίνο του καλοήθους τύπου, το 80% των κλινικών περιπτώσεων αποτελεί ένα σποραδικό φαινόμενο και, στο υπόλοιπο 20%, ένα φαινόμενο που σχετίζεται με μια γενετική νόσος που ονομάζεται σπογγώδης σκλήρυνση .
Ως σποραδικό συμβάν, το αγγειομυελιπόμο επηρεάζει κυρίως τους ενήλικες ηλικίας άνω των 40 ετών. Αντιθέτως, ως ένα γεγονός που συνδέεται με τη σκλήρυνση των σωληναρίων, επηρεάζει ιδιαίτερα τους νέους ηλικίας περίπου 10 ετών, χωρίς καμία διάκριση σε σχέση με το φύλο.
Μια άλλη σημαντική διαφορά μεταξύ του σποραδικού νεφρικού αγγειομυολιπιώματος και του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος που σχετίζεται με τη σκλήρυνση των σωληναρίων είναι το γεγονός ότι, ενώ ο πρώτος συνήθως επηρεάζει μόνο το νεφρό και σε μονή λειτουργία, το τελευταίο τείνει να εμπλέκει τόσο τα νεφρά όσο και πολλαπλών λειτουργιών.
Ποια άλλα όργανα μπορούν να αναπτύξουν αγγειομυολοίμωπα;
Αν και πολύ σπάνια, τα αγγειομυολοίμοια μπορούν να σχηματιστούν σε όργανα και ανατομικές δομές διαφορετικές από τα δύο νεφρά, όπως το ήπαρ, οι ωοθήκες, οι σάλπιγγες, το σπερματοζωάριο, ο ουρανός και το παχύ έντερο.
αιτίες
Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο σχηματισμός ενός νεφρικού αγγειομυολιπιώματος (τόσο της σποραδικής εκδοχής όσο και αυτής που σχετίζεται με τη σκλήρυνση των σωληναρίων) οφείλεται στη μετάλλαξη των γονιδίων TSC1 ή TSC2 . Τοποθετημένα αντίστοιχα στο χρωμόσωμα 9 και στο χρωμόσωμα 16, τα TSC1 και TSC2 παράγουν (προφανώς υπό κανονικές συνθήκες) πρωτεΐνες οι οποίες, ενεργώντας από κοινού, καταστέλλουν όλους αυτούς τους ανώμαλους μηχανισμούς που οδηγούν στον σχηματισμό όγκων.
Τι προκαλεί τις μεταλλάξεις TSC1 και TSC2;
Εάν στην περίπτωση του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος που σχετίζεται με τη σκλήρυνση των σωληναρίων οι μεταλλάξεις έναντι των TSC1 και TSC2 συνδέονται με τις γενετικές ανωμαλίες της ίδιας της σπλαγχνικής σκλήρυνσης (έτσι είναι δυνατόν να αναγνωριστεί στην τελευταία η αιτία του καλοήθους όγκου νεφρού), στην περίπτωση σποραδικά συμβάντα μεταλλάξεων νεφρικού αγγειομυλιόπιου που επηρεάζουν τα ίδια γονίδια έχουν μια άγνωστη προέλευση.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Παρουσία ενός νεφρικού αγγειομυλιόπωμα, η παρουσία των συμπτωμάτων εξαρτάται αυστηρά από το μέγεθος της μάζας του όγκου. τα νεφρικά αγγειομυολοιποώματα μικρής διαμέτρου, στην πραγματικότητα, είναι γενικά ασυμπτωματικά, ενώ τα νεφρικά αγγειομυολοιποώματα μεγάλης διαμέτρου είναι υπεύθυνα για διαφορετικές συνέπειες και διάφορα συμπτώματα και σημεία.
Γενικά, ένας αγγειομυολιπός αρχίζει να είναι συμπτωματικός όταν η διάμετρος του υπερβαίνει τα 4 εκατοστά .
Στο νεφρό, τα αγγειομυολοίμωματα συνήθως σχηματίζονται στο επίπεδο του λεγόμενου νεφρικού φλοιού .
Μεγάλη συμπτωματολογία αγγειομυλιόπιου
Τα συμπτώματα και οι συνέπειες που μπορεί να προκύψουν από ένα μεγάλο νεφρικό αγγειομυελιπόωμα αποτελούνται από:
- Επανορθωτική αιμορραγία, ακολουθούμενη από σοβαρό κοιλιακό άλγος . Τα αιμορραγικά φαινόμενα οφείλονται στη βλάβη ενός ή περισσοτέρων αιμοφόρων αγγείων που συνιστούν τη μάζα του όγκου.
Οι κοιλιακοί πόνοι που ακολουθούν μια οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία είναι ξαφνικοί (συνεπώς είναι αδύνατο να μην παρατηρήσουν) και συνδέονται, πολύ συχνά, με επεισόδια ναυτίας και εμέτου .
- Κοιλιακή στάθμη παρουσία μιας ψηλαφητής μάζας . Αυτή η μάζα δεν είναι παρά το νεφρικό αγγειομυλιόπωμα.
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
- Αιματουρία ;
- Υπέρταση .
Επιπλοκές του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος
Αν και είναι ένας καλοήθης όγκος, το νεφρικό αγγειομυολιπόωμα μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην ανθρώπινη υγεία. στην πραγματικότητα, όταν είναι μεγάλη και σε πολλαπλές εκδόσεις (όπως στην περίπτωση της σκλήρυνσης του κονδύλου), η παρουσία της μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη, από τον ασθενή, μιας κατάστασης νεφρικής ανεπάρκειας .
Επιπλέον, είναι σημαντικό να υπενθυμίσουμε στους αναγνώστες ότι οι σοβαρές αιμορραγίες και οι οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες που δεν αντιμετωπίζονται αμέσως μπορεί να οδηγήσουν σε σοκ και να προκαλέσουν το θάνατο του συγκεκριμένου ατόμου.
Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;
Τα επεισόδια οπισθοπεριτοναϊκής αιμορραγίας που μπορεί να συλλάβουν τους φορείς ενός νεφρικού αγγειομυολιπόμου αντιπροσωπεύουν ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, επομένως αξίζουν άμεση θεραπεία.
Όπως αναφέρθηκε, το αδιαμφισβήτητο σύμπτωμα των προαναφερθέντων επεισοδίων, στην παρουσία των οποίων είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό ή να πάτε στο πλησιέστερο νοσοκομείο, είναι ένας έντονος και ξαφνικός πόνος στην κοιλιά.
διάγνωση
Η διάγνωση του αγγειομυολιπιώματος βασίζεται σε τρεις διαγνωστικές εξετάσεις απεικόνισης, οι οποίες είναι: κοιλιακή υπερηχογραφία, πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός της κοιλίας και κοιλιακή αξονική τομογραφία.
Διαγνωστική συνάφεια του λιπιδικού συστατικού
Το λιπιδικό συστατικό του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος είναι πολύ σημαντικό για διαγνωστικούς σκοπούς, καθώς η παρουσία του καθιστά δυνατή τη διάκριση του προαναφερθέντος καλοήθους νεφρικού όγκου από το νεφρικό αδενοκαρκίνωμα, έναν σοβαρό κακοήθη όγκο του νεφρού.
Τα παραπάνω είναι ο λόγος για τον οποίο, όταν ένα νεφρικό αγγειομυλιόπωμα έχει μειωμένο λιπιδικό κυτταρικό συστατικό, η διάκριση του από το νεφρικό αδενοκαρκίνωμα είναι πολύ πιο περίπλοκη και απαιτεί τη χρήση πιο εμπεριστατωμένων διαγνωστικών εξετάσεων.
| Πίνακας. Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα του υπερηχογραφήματος, του πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού και των CT σαρών. | ||
| Διαγνωστική εξέταση | Οφέλη | μειονεκτήματα |
Κοιλιακό υπερήχων | Είναι μια ελάχιστα επεμβατική εξέταση. Επιτρέπει την ταυτοποίηση του συστατικού των λιπιδικών κυττάρων (σημαντικό για τη διάκριση του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος από έναν κακοήθωτο νεφρικό όγκο). Είναι μια γρήγορη και φθηνή δοκιμή. | Δεν επιτρέπει να εκτιμηθεί με ακρίβεια τα μη λιπιδικά κυτταρικά συστατικά του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος. |
Πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός της κοιλίας | Δεν εκθέτει τον ασθενή σε επιβλαβή ακτινοβολία. Παρέχει σαφείς και λεπτομερείς εικόνες αγγειομυολιπιώματος. | Είναι μια μακρά εξέταση. |
Κοιλιακή αξονική σάρωση | Είναι ίσως η εξέταση που παρέχει τις πιο ξεκάθαρες και πιο λεπτομερείς εικόνες. Είναι γρήγορο | Εκθέτει τον ασθενή σε αμελητέα δόση επιβλαβούς ιονίζουσας ακτινοβολίας. |
Αναζήτηση αιτιών ενεργοποίησης: τι χρειάζεται;
Μόλις διαπιστωθεί η ύπαρξη ενός νεφρικού αγγειομυολιπιώματος, ο διαγνωστικός γιατρός πρέπει να διερευνήσει με μια σειρά από εξετάσεις (αντικειμενική εξέταση, ιατρικό ιστορικό, οφθαλμολογική εξέταση, γενετική συμβουλευτική κ.λπ.), εάν ο εν λόγω όγκος είναι σποραδικός φαινόμενος ή εξαρτάται από τη σκλήρυνση ρόδο.
Ασφαλώς, μεταξύ των στοιχείων που υποδηλώνουν την παρουσία σκωριώδους σκλήρυνσης, αξίζουν μια παραπομπή:
- Η νεαρή ηλικία του ασθενούς (η σκλήρυνση των κονδύλων προκαλεί νεανικές μορφές νεφρικού αγγειομυολιπιώματος).
- Συμμετοχή και των δύο νεφρών.
- Η πολλαπλή άποψη του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος.
θεραπεία
Το αγγειομυλιόπωμα απαιτεί θεραπεία μόνο όταν το μέγεθός του υπερβαίνει τα 4 εκατοστά σε διάμετρο ή όταν πρόκειται για συμπτωματική πάθηση. Συνεπώς, εφόσον είναι μικρό και παραμένει ασυμπτωματικό, δεν υπενθυμίζει την προσοχή των γιατρών, εκτός από την περιοδική παρακολούθηση.
Όταν απαιτείται, η θεραπεία με αγγειομυελιπόμη είναι αποκλειστικά και αποκλειστικά χειρουργική.
Εμβάθυνση στη χειρουργική θεραπεία
Υπάρχουν δύο χειρουργικές θεραπείες που είναι διαθέσιμες σήμερα για τη θεραπεία του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος : η αποκαλούμενη εμβολή και μερική νεφρεκτομή .
Η εμβολιασμός συνίσταται στην πλήρωση των αιμοφόρων αγγείων της μάζας του όγκου με τεχνητό έμβολο, κατά τρόπον ώστε να εμποδίζεται η εσωτερική ροή αίματος και να μειώνεται ο κίνδυνος αιμορραγικών φαινομένων.
Η παρέμβαση μερικής νεφρεκτομής, αντιθέτως, συνίσταται ουσιαστικά στην απομάκρυνση του τμήματος του νεφρού στον οποίο βρίσκεται ο όγκος.
Όπως μπορεί να συναχθεί από τις περιγραφές των δύο θεραπευτικών προσεγγίσεων, η εμβολίαση είναι μια λιγότερο επεμβατική θεραπεία από τη μερική νεφρεκτομή, αλλά - σε αντίθεση με την τελευταία - δεν συνεπάγεται την εξάλειψη του αγγειομυλιόπωμα.
Η επιλογή επιλογής εμβολισμού ή μερικής νεφρεκτομής είναι ευθύνη του θεράποντος ιατρού και εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως: το ακριβές μέγεθος του όγκου, τη θέση της μάζας του όγκου και τον κίνδυνο επιπλοκών.
πρόγνωση
Η πρόγνωση σε περίπτωση νεφρικού αγγειομυολιπιώματος εξαρτάται από:
- Το μέγεθος του καλοήθους όγκου. Ένα μεγάλο νεφρικό αγγειομυελιπόωμα παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών και είναι πιθανότερο να προκαλέσει θάνατο ασθενούς λόγω οπισθοπεριτοναϊκής αιμορραγίας.
- Η αιτία που πυροδοτεί. Τα επεισόδια του νεφρικού αγγειομυολιπιώματος λόγω της σκλήρυνσης του κονδύλου έχουν χειρότερη πρόγνωση.
